Distrofia Muscular Facioescapulohumeral en niños: Cómo detectarla y tratarla
La Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (distrofia FEH) es una enfermedad neuromuscular de origen genético, caracterizada por debilidad muscular progresiva principalmente de los músculos de cara, hombros y brazos. Veamos cómo se desarrolla la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral en niños, cuáles son sus síntomas y qué tratamiento tiene.
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¿Qué son los defectos congénitos de glicosilación?
Los Defectos Congénitos de Glicosilación son un grupo de enfermedades encuadrada dentro de las denominadas enfermedades raras que afecta a unas 900 personas en todo el mundo, un centenar de ellas en España. Hoy os explicamos en qué consiste y que consecuencias tiene para los niños.
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Trisomía 47: ¿Qué es el síndrome de la triple X?
El síndrome de triple X o Trisomía XXX o 47 es un trastorno genético que afecta a niñas y mujeres. Se calcula que se presenta en 1 de cada 1.000 niñas. En muchas ocasiones pasa desapercibida y las personas que la padecen llevan una vida normal. En otras ocasiones puede afectar al lenguaje oral y provocar problemas de coordinación y debilidad muscular.
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Día Mundial del Glut1: Deficiencia de Glut1 en la infancia
El Glut1 es una enfermedad rara que se desarrolla en la niñez caracterizada por un fallo en el transporte de glucosa, un azúcar sencillo clave para dotar de energía al cerebro. Aprovechando que el 10 de julio es el Día Mundial del Glut1, analizamos cómo afecta en Glut1 a los niños y qué tratamientos tiene.
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Día Internacional de la enfermedad de Pompe: La enfermedad en lactantes y niños pequeños
Cada 15 de abril se celebra el Día Internacional de la enfermedad de Pompe, una enfermedad rara que provoca debilidad muscular permanente afectando especialmente a la movilidad de las personas que la padecen. Aprovechando la efemérides, analizamos cómo afecta en el día a día de bebés y niños pequeños.
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Mariana, embarazada de un bebé con Síndrome de Down: «Nunca olvidaré las palabras de la doctora: Piensa que es como un accidente»
Mariana está embarazada de su segundo hijo, un bebé con Síndrome de Down que nacerá en septiembre. La noticia la dejó impactada, sobre todo por la forma tan negativa en la que se la dieron. Ella ha decidido seguir adelante y se siente feliz. Ha querido contar su experiencia en el blog de Criar con Sentido Común.
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