Enfermedades Genéticas

28

Ago'23

Día Mundial del Síndrome de Turner: Una patología que afecta a 1 de cada 2.500 niñas

El 28 de agosto se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Turner. Se trata de una afección genética rara que afecta a 1 de cada 2.500 niñas. Está causada por una anomalía cromosómica que tiene consecuencias para el desarrollo.

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23

Jun'23

El síndrome de Dravet en niños, una patología grave que provoca crisis epilépticas

El síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica grave que se inicia en el primer año de vida de un bebé. El peque suele tener crisis que habitualmente están desencadenadas por la fiebre y a las que siguen episodios epilépticos. Se trata de una enfermedad fármaco resistente que requiere un control especializado.

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21

Jun'23

Día Internacional del Síndrome de Syngap: Cómo afecta a los niños

El síndrome Syngap es una enfermedad rara que afecta a unas 883 personas en todo el mundo, 32 de ellas en España. Aprovechamos que el 21 de junio se celebra el Día Internacional del síndrome de Syngap para analizar en qué consiste la enfermedad y cómo afecta a los niños.

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11

Jun'23

¿Qué es el síndrome de KBG en los niños?

El síndrome de KBG en niños es una enfermedad rara que conlleva rasgos físicos específicos y provoca retrasos en el desarrollo y problemas de salud de distinto tipo. Está generada por una mutación y no existe tratamiento para ella, aunque sí para los síntomas. Generalmente no conlleva complicaciones graves.

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28

May'23

Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins: El síndrome en recién nacidos

El Síndrome de Treacher Collins es una enfermedad rara, congénita, discapacitante e incurable, que consiste en malformaciones craneofaciales y que afecta a 2 de cada 100.000 nacimientos.

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22

May'23

El Síndrome 22q11: En qué consiste y qué consecuencias tiene para la salud del bebé

El 22 de mayo se celebra el Día Internacional del Síndrome de deleción 22q11 o Síndrome 22q11. Se trata de una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 4.000 recién nacidos.

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