Distrofia Muscular Facioescapulohumeral en niños: Cómo detectarla y tratarla
El 20 de junio es el Día Mundial de la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (distrofia FEH), una enfermedad neuromuscular de origen genético, caracterizada por debilidad muscular progresiva principalmente de los músculos de cara, hombros y brazos. Veamos cómo se desarrolla la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral en niños, cuáles son sus síntomas y qué tratamiento tiene.
Read More¿Qué es el síndrome de KBG en los niños?
El síndrome de KBG en niños es una enfermedad rara que conlleva rasgos físicos específicos y provoca retrasos en el desarrollo y problemas de salud de distinto tipo. Está generada por una mutación y no existe tratamiento para ella, aunque sí para los síntomas. Generalmente no conlleva complicaciones graves.
Read MoreDía Internacional del Síndrome de Treacher Collins: El síndrome en recién nacidos
El Síndrome de Treacher Collins es una enfermedad rara, congénita, discapacitante e incurable, que consiste en malformaciones craneofaciales y que afecta a 2 de cada 100.000 nacimientos.
Read MoreEl Síndrome 22q11: En qué consiste y qué consecuencias tiene para la salud del bebé
El 22 de mayo se celebra el Día Internacional del Síndrome de deleción 22q11 o Síndrome 22q11. Se trata de una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 4.000 recién nacidos.
Read MoreDía Internacional del Síndrome de Williams: Cuando los niños aman a todo el mundo
El síndrome de Williams es una rara afección genética que afecta a muchas partes del cuerpo, pero, además, tiene asociado un tipo muy concreto de comportamiento, y es que quienes padecen este síndrome tienen un exceso de oxitocina, también conocida como la hormona del amor.
Read MoreDía Internacional del Síndrome de Ehlers-Danlos: ¿Cómo afecta a los niños la enfermedad de la piel hiperelástica?
Cada 15 de mayo se celebra el Día Internacional del Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), un trastorno hereditario muy poco frecuente del tejido conjuntivo que ocasiona una flexibilidad inhabitual en las articulaciones, piel hiperelástica y tejidos frágiles. Hoy vamos a ver cómo afecta y se manifiesta el síndrome de Ehlers-Danlos en niños.
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