Osteogénesis imperfecta en la infancia: La enfermedad de los huesos de cristal en los niños
El 6 de mayo es el Día Internacional de la Osteogénesis Imperfecta. Comúnmente llamada la enfermedad de los huesos de cristal, se trata de un trastorno genético poco común que impide la formación de huesos fuertes. Los niños y niñas que padecen este trastorno sufren fracturas con facilidad y pueden tener los huesos deformados.
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Las células del líquido amniótico pueden ayudar a hacer un diagnóstico prenatal y descifrar enfermedades raras, según los últimos estudios
Las tecnologías actuales utilizadas para el diagnóstico prenatal se basan principalmente en el ADN, pero un gran abanico de posibles patologías permanece sin diagnosticar, lo que genera incertidumbre clínica y ansiedad en los progenitores.
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Trisomía 47: ¿Qué es el síndrome de la triple X?
El síndrome de triple X o Trisomía XXX o 47 es un trastorno genético que afecta a niñas y mujeres. Se calcula que se presenta en 1 de cada 1.000 niñas. En muchas ocasiones pasa desapercibida y las personas que la padecen llevan una vida normal. En otras ocasiones puede afectar al lenguaje oral y provocar problemas de coordinación y debilidad muscular.
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¿Qué son los defectos congénitos de glicosilación?
El 16 de mayo se celebra el Día Mundial de Concienciación sobre los Defectos Congénitos de Glicosilación. Se trata de un grupo de enfermedades encuadrada dentro de las denominadas enfermedades raras que afecta a unas 900 personas en todo el mundo, un centenar de ellas en España. Hoy os explicamos en qué consiste y que consecuencias tiene para los niños.
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