¿Qué enfermedades detecta la prueba del talón?
La prueba del talón es un análisis de sangre que tiene como objetivo diagnosticar enfermedades metabólicas congénitas, con el fin de iniciar un tratamiento precoz si es preciso, para disminuir la morbilidad y las posibles complicaciones que puedan derivarse de las afecciones, si las hubiera.
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Newborn Genomes Programme: El programa que secuenciará el genoma de 100.000 recién nacidos en Reino Unido para detectar 200 enfermedades raras
Se trata del programa más grande del mundo hasta la fecha y permitirá secuenciar el genoma completo de 100.000 recién nacidos para detectar alrededor de 200 enfermedades genéticas raras en los próximos 2 años.
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