Día Internacional de la Esclerosis Tuberosa: Esclerosis tuberosa en niños

Cada 15 de mayo se celebra el Día Internacional de la Esclerosis Tuberosa, un trastorno genético poco frecuente que provoca tumores no cancerosos y se detecta durante la infancia. Hablamos de la esclerosis tuberosa en niños.

¿Qué es la esclerosis tuberosa en niños?

La esclerosis tuberosa, también denominada «complejo de esclerosis tuberosa» (CET), es una afección genética que provoca que se formen tumores benignos en muchas partes del cuerpo. Causa el crecimiento excesivo e imprevistos de tejido normal (no canceroso) por lo que, como consecuencia, se pueden producir cambios en la piel, el cerebro, el riñón, el corazón… Esto sucede porque las células crecen de forma descontrolada y se dividen más de lo que deberían. Los tumores causados por la esclerosis tuberosa se llaman hamartomas.

Causas de la esclerosis tuberosa en niños

La mayor parte de los casos de esclerosis tuberosa se deben a una mutación genética (un cambio en el ADN) en uno de los dos genes TSC1 o TSC2 (siglas de la enfermedad en inglés: Tuberous Sclerosis Complex). Las personas afectadas nacen con una copia mutada del gen en cada célula. Esta mutación impide que la célula codifique proteína funcional a partir de esa copia del gen.

Si una persona padece esclerosis tuberosa, existe un 50% de probabilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos biológicos. En estos casos, la gravedad de la enfermedad puede variar. es decir, un progenitor con esclerosis tuberosa podría tener un bebé con una forma más leve o más grave del trastorno.

La esclerosis tuberosa también puede ser el resultado de un error aleatorio en la división celular. Aproximadamente dos tercios de las personas con esclerosis tuberosa tienen una nueva mutación en el gen TSC1 o en el gen TSC2 sin tener antecedentes familiares de dicha enfermedad. En estos casos los progenitores del niño o la niña con esclerosis tuberosa tienen un ADN normal. Esto recibe el nombre de «mutación de novo» o espontánea.

¿Cómo saber si un niño tiene esclerosis tuberosa?

Por lo general, la esclerosis tuberosa se detecta durante la infancia o la niñez, aunque algunos de los peques que padecen esta enfermedad tienen signos y síntomas tan leves que no son diagnosticados hasta la edad adulta, o incluso nunca.

¿Cómo comienza la esclerosis tuberosa?

Los síntomas de la esclerosis tuberosa son causados por los tumores benignos en distintas partes del cuerpo, generalmente, en el cerebro, los ojos, los riñones, el corazón, los pulmones y la piel, aunque puede afectar cualquier otra parte del organismo.

Síntomas de la esclerosis tuberosa en niños

Los médicos pueden sospechar de la existencia de una esclerosis tuberosa durante el embarazo si la ecografía prenatal revela que el bebé tiene un tumor en el corazón (rabdomioma).

Después del nacimiento, los signos iniciales de que un niño o una niña puede tener esclerosis tuberosa suelen ser:

• Convulsiones (sacudidas incontrolables del cuerpo): si existen tumores en el cerebro pueden provocar convulsiones, que pueden ser el primer síntoma de esclerosis tuberosa . En los niños pequeños, un tipo de convulsión frecuente llamada «espasmos en flexión» se manifiesta con espasmos repetitivos de la cabeza y las piernas.
• Retraso del desarrollo (andar, hablar, o adquirir otras destrezas evolutivas más tarde de lo usual).

Posteriormente, los síntomas varían en forma y gravedad según el lugar donde se formen los tumores y el tamaño de los mismos. Algunos peques pueden presentar solo leves cambios en la piel como zonas claras, piel engrosada o (hiperqueratosis) un sarpullido en la cara similar al acné. Atendiendo a la parte del cuerpo donde se producen, podemos detectar:

• Anomalías cutáneas (como manchas claras en la piel, zonas de piel engrosada, bultos rojizos alrededor de las uñas, tumores faciales que se asemejan al acné, etc.).
• Cerebro: los hamartomas cerebrales pueden provocar exceso de líquido en el cerebro y a su alrededor, convulsiones (generalmente son el síntoma que más revela la existencia de este síndrome), ansiedad, retrasos en el desarrollo, TDAH, problemas de conducta (hiperactividad, agresividad, problemas de adaptación social y emocional, etc.), autismo, discapacidad intelectual o dificultad de aprendizaje.
• Riñones: los hamartomas renales pueden afectar al funcionamiento de los riñones e incluso producir una insuficiencia renal.
• Corazón: los hamartomas cardíacos o tumores benignos en el corazón, generalmente en lactantes, pueden obstruir el flujo sanguíneo o alterar el ritmo cardíaco (disritmia). Suelen ser más grandes en el momento del nacimiento y disminuir de tamaño a medida que el niño crece.
• Ojos: los hamartomas en la retina no siempre afectan la visión, pero también pueden perjudicarla. Los tumores en los ojos pueden tener el aspecto de manchas blancas en la retina. Esos crecimientos no son cancerosos.
• Pulmones: los hamartomas pulmonares pueden provocar tos, dificultades para respirar (sobre todo, con el ejercicio o actividad física), acumulación de líquido alrededor del pulmón, etc. Las niñas tienden a ser más propensas a padecer problemas pulmonares graves que los niños, aunque esta afectación concreta no suele manifestarse hasta la edad adulta.

Si observas alguno de los síntomas de esclerosis tuberosa en tu peque, comunícaselo al médico de tu hijo/a. En la Tribu CSC puedes consultar online gratis a nuestro equipo de especialistas durante un mes.

¿Cómo diagnosticar esclerosis tuberosa?

¿Cómo se diagnostica la esclerosis tuberosa? Casi todos los casos de peques afectados cuando sus familias les llevan al médico después de haber tenido convulsiones. Los médicos también pueden detectar esta afección al observar los cambios en la piel y otros de sus síntomas.

Para confirmar el diagnóstico, es frecuente realizar algunas pruebas de diagnóstico por imagen:

• Radiografías de huesos y músculos.
• Resonancias magnéticas (RM).
• Tomografías axiales computadas (TAC).

Los niños con síntomas muy leves pueden no recibir el diagnóstico hasta la adolescencia o edad adulta. Si una mujer embarazada tiene una esclerosis tuberosa o un gen TS se da en su familia, las pruebas prenatales pueden mostrar si el bebé no nato tiene un gen TS.

Posibles complicaciones

La esclerosis tuberosa en niños produce un mayor riesgo de padecer tumores cancerosos. Por ejemplo, se relaciona con un mayor riesgo de padecer tumores malignos en los riñones y el cerebro.

Por otra parte, si un hamartoma cerebral obstruye el flujo del líquido cefalorraquídeo, puede causar hidrocefalia (un aumento repentino del tamaño de la cabeza, náuseas, dolor de cabeza y cambios en el comportamiento).

Asimismo, los tumores en el riñón pueden ser grandes y ocasionar problemas renales potencialmente graves (presión arterial alta o sangrado, insuficiencia renal, etc.) y los pulmonares provocar una insuficiencia pulmonar, colapso de un pulmón o líquido alrededor.

Tratamiento de la esclerosis tuberosa en niños

Si bien no existe una cura para la esclerosis tuberosa, hay tratamientos disponibles para controlar los síntomas:

• Medicamentos para controlar las convulsiones, las arritmias cardíacas, los problemas de conducta, los tumores cutáneos, los problemas renales, etc.
• Cirugía para extirpar un tumor si este afecta el funcionamiento de un órgano específico, como el riñón o el corazón. El tratamiento con láser puede ayudar a mejorar el aspecto de los tumores cutáneos.
• Servicios de intervención temprana como la terapia ocupacional, la fisioterapia o la logopedia ayudan a los niños y niñas con esclerosis tuberosa que tienen necesidades especiales en estas áreas, y así mejorar su día a día.
• Servicios psicopedagógicos educativos para contribuir a que a los peques con retrasos en el desarrollo y problemas del comportamiento se adapten al aula y desarrollen todo su potencial en ella.
• Tratamiento psicológico y psiquiátrico. Cuando a un peque le diagnostican esclerosis tuberosa, tanto él/ella como su familia se enfrentan a muchos temores e incertidumbres. Una de las cuestiones más difíciles de afrontar de este trastorno es la imposibilidad de predecir cómo evolucionará y cómo afectará al desarrollo del niño o la niña a lo largo del tiempo. Los profesionales de salud mental ayudan a estos menores y a sus familias a aceptar la enfermedad, a convivir con ella y a tener estrategias de afrontamiento y apoyo. Su atención es fundamental para proporcionar recursos que permitan abordar los posibles problemas emocionales, sociales y del comportamiento asociados a esta afección.

Control continuo

La esclerosis tuberosa es un trastorno de por vida que requiere control y seguimiento, ya que muchos de sus síntomas pueden tardar años en manifestarse. Un seguimiento regular y de por vida incluye pruebas similares a las que se realizan en un primer momento para determinar el diagnóstico. La identificación precoz de los problemas es fundamental, pues es lo único que puede ayudar a prevenir complicaciones.

Afrontamiento y apoyo

Es fundamental que la familia acepte y normalice la enfermedad y brinde apoyo, amor y contención a los peques afectados. Su apoyo y atención son esenciales para ayudar a estos niños a alcanzar su máximo potencial. El asesoramiento psicológico podría ser de gran ayuda en este sentido.

Asimismo, los servicios de relevo prestan asistencia temporal a los pacientes para que sus cuidadores habituales puedan tener un descanso, proporcionando de esta forma un apoyo útil para los progenitores y/o familiares.

Por último, estar en contacto con otras familias que afrontan la esclerosis tuberosa puede ser muy útil para crear una red de apoyo, empatía, asesoramiento y compañía. Puedes consultar la existencia de grupos de apoyo cercanos a vuestro lugar de residencia o ponerte en contacto con la Asociación Española de Esclerosis Tuberosa para averiguar los recursos y el apoyo que pueden brindarte.