Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins: El síndrome en recién nacidos

El Síndrome de Treacher Collins es una enfermedad rara, congénita, discapacitante e incurable, que consiste en malformaciones craneofaciales y que afecta a 2 de cada 100.000 nacimientos.

¿Qué es el síndrome de Treacher Collins, qué cromosoma está afectado y cómo se manifiesta?

El síndrome de Treacher Collins es una enfermedad hereditaria que causa pérdida de audición y defectos físicos en la cara y la cabeza. Está causado por un defecto genético en el quinto cromosoma, en los genes que afecta al desarrollo facial.

¿Qué causa el síndrome de Treacher Collins?

La causa del Síndrome de Treacher Collins es una mutación genética (alteración en el ADN) en uno de los tres genes que controlan el crecimiento óseo y la formación de la cara, provocando un cambio en el crecimiento del bebé en las fases iniciales del embarazo.

Síndrome de Treacher Collins en recién nacidos

El síndrome de Treacher Collins afecta a la forma en la que se desarrollan los huesos de la cara antes de que nazca el bebé. Este síndrome, también conocido como disostosis mandibulofacial y síndrome de Treacher Collins-Franceschetti, se debe a una mutación genética (un cambio en el ADN de una persona).

Los recién nacidos con síndrome de Treacher Collins pueden tener problemas para respirar porque sus vías respiratorias son estrechas. En caso de presentar problemas respiratorios graves, el bebé puede necesitar que le realicen una traqueotomía. En otros casos, pueden tener problemas para alimentarse, sobre todo cuando el síndrome interfiere en la respiración. Por lo tanto, pueden necesitar una sonda nasogástrica que les ayude a alimentarse.

Esperanza de vida de niños con Síndrome de Treacher Collins

Los bebés con esta afección suelen tener una inteligencia y una esperanza de vida normales.

¿Cómo prevenir el síndrome de Treacher Collins?

Al ser una alteración genética de origen desconocido no se puede prevenir. De hecho, la mayoría de las veces, el síndrome está provocado por una mutación «de novo» (ninguno de los progenitores tenía el gen del síndrome de Treacher Collins ni sus síntomas). Además, el cambio en el ADN ocurre justo antes o justo después de que el óvulo sea fecundado por el espermatozoide, por lo que poco se puede hacer para prevenir el desarrollo del síndrome.

Síntomas del Síndrome de Treacher Collins y diagnóstico

Los síntomas de este síndrome pueden ser leves (baja penetrancia) o graves (alta penetrancia) y afectar de diferente manera a varios miembros de la misma familia. A veces los síntomas son tan leves que un progenitor puede tener la mutación y no darse cuenta de sus síntomas hasta que esta pasa a un hijo suyo y este presenta síntomas mucho más evidentes. Los cambios que provoca el síndrome suelen ser simétricos, lo que significa que ambos lados del cuerpo tienen el mismo aspecto.

Características del Síndrome de Treacher Collins

Entre los síntomas más característicos de Treacher Collins se incluyen:

• Inclinación hacia abajo de las esquinas externas de los ojos.
• Caída de los párpados superiores y hendiduras en los párpados inferiores, con pocas o ninguna pestaña en esos párpados.
• Pómulos de tamaño reducido.
• Menor cantidad de dientes que se pueden torcer o encorvar y estar moteados.
• Mandíbula inferior de tamaño reducido, que provoca una sobremordida (la barbilla y la mandíbula inferior se retraen con respecto a los dientes superiores).
• Paladar abierto o partido (paladar hendido) y labio leporino (fisura en el labio superior).
• Orejas ausentes o pequeñas y de morfología poco habitual.
• Pérdidas auditivas.

El aspecto característico de la cara del bebé al nacer hará que los médicos piensen en el síndrome de Treacher Collins como el diagnóstico más probable. Las radiografías de los huesos faciales del niño o la niña permiten identificar los rasgos característicos del síndrome de Treacher Collins. Posteriormente, las pruebas genéticas son las que finalmente permiten confirmar el diagnóstico.

Tratamiento del Síndrome de Treacher Collins

El tratamiento del Síndrome de Treacher Collins dependerá de cada caso específico, ya que tratará de ir dando solución a las diversas manifestaciones que puede ir presentando el síndrome en cada caso, y al grado de afectación de las mismas.

Los peques con este síndrome deben realizar visitas médicas regulares. El equipo de profesionales que lo asistirán durante su infancia y adultez incluirá médicos especializados en medicina craneofacial. Además, el equipo médico ha de incluir a médicos y otros profesionales de la salud con una formación especial en neurocirugía, otorrinolaringología, audiología, oftalmología, cirujanos plásticos y craneofaciales, dentistas y cirujanos maxilofaciales, logopedia y genética.

El tratamiento empieza en el nacimiento, pero a menos que un bebé o un niño pequeño con síndrome de Treacher Collins tenga problemas respiratorios o de alimentación, la mayoría de las cirugías de reconstrucción facial se hacen durante una serie de años, cuando el niño o la niña es algo mayor. La cirugía facial y mandibular puede mejorar el aspecto físico, y tener un efecto positivo en la autoestima y las interacciones sociales de estos menores.

La audición se debe evaluar en el momento del nacimiento y regularmente, a medida que el niño o la niña vaya creciendo. Por lo general, y puesto que el oído interno no suele estar afectado, los dispositivos de ayuda auditiva (que trasmiten el sonido a través del hueso en lugar de hacerlo a través del oído medio), pueden dar buenos resultados. La logopedia también suele ser necesaria.

«Las alteraciones en la estructura de la cara unidas al déficit auditivo pueden dar lugar a dificultades para alimentarse y hablar. Se necesitará una evaluación de las características individuales de cada niño puesto que existe variabilidad en la severidad de los síntomas con el fin de establecer un programa de intervención multidisciplinar para mejorar su calidad de vida», explica nuestra logopeda y psicóloga infantil Elena Mesonero.

Por otra parte, los niños y niñas que padecen este síndrome deben ir al oculista con regularidad y someterse a revisiones oculares, ya que su enfermedad puede causarles problemas en la vista y de movimientos oculares. También se les debe evaluar la exposición de las córneas (ya que no pueden cerrar los párpados por completo).

El apoyo psicológico y el acompañamiento emocional, factores claves para los niños con Treacher Collins

Dada la peculiar apariencia física que provoca el síndrome, los peques que lo padecen suelen ver afectada su autoestima y tener problemas de interacción social, por lo que la terapia psicológica puede ser imperante en muchos casos. El apoyo de su familia y entorno más cercano resulta fundamental para el desarrollo emocional saludable de estos niños.

«El acompañamiento psicológico es fundamental en estos casos para disminuir el estrés y la ansiedad que puedan presentar y mejorar el nivel de autoestima, el autoconcepto, la motivación hacia las relaciones sociales y la aceptación de las propias características. Asimismo, el acompañamiento debe extenderse al ámbito familiar«, insiste Mesonero.

Jono Lancaster es un joven británico que nació con síndrome de Treacher Collins y fue abandonado por sus padres biológicos poco después de nacer. Lancaster, que sufrió mucho en su infancia y adolescencia debido al acoso, el rechazo y las burlas sobre su aspecto físico, se ha hecho famoso en medios y redes sociales por compartir su historia para ayudar a los niños y niñas que padecen esta enfermedad.

La representación, el no crecer con el sentimiento de soledad por ser diferente al resto, es importante para los niños y niñas pequeños, por lo que puede ser de gran ayuda para ellos/as y sus familias contar con algún grupo de apoyo. La Asociación Treacher Collins España ayuda a visibilizar y normalizar la enfermedad, proporciona apoyo e información sobre el síndrome a todo aquella persona que lo solicite, así como datos sobre su evolución y tratamientos. Asimismo, aclara las dudas sobre los trámites y gestiones a realizar ante las administraciones y otros entes, y proporciona investigación sobre el síndrome.