Trisomía 47: ¿Qué es el síndrome de la triple X?

El síndrome de triple X o Trisomía XXX o 47 es un trastorno genético que afecta a niñas y mujeres. Se calcula que se presenta en 1 de cada 1.000 niñas. En muchas ocasiones pasa desapercibida y las personas que la padecen llevan una vida normal. En otras ocasiones puede afectar al lenguaje oral y provocar problemas de coordinación y debilidad muscular.

¿Qué es síndrome de la triple X?

Al ser un trastorno genético, las niñas afectadas por el síndrome de la triple X o Trisomía XXX nacen con él. Generalmente una persona nace con 46 cromosomas en cada célula, divido en 23 pares entre los que se incluye el par de los cromosomas sexuales. La mitad se heredan del padre (23) y la otra mitad, de la madre.

En el caso de la Trisomía XXX, las niñas nacen con una «copia extra» del cromosoma X. Es decir, que en vez de 46 cromosomas tienen 47 (de ahí que a este síndrome también se le conozca por ese número, el 47). Algunas niñas y mujeres tienen esa triple X en todas sus células y otras solo en algunas (lo que se conoce como mosaico).

La mayoría de casos no son heredados, sino que se producen por un evento fortuito durante la formación de las células reproductivas, los óvulos o los espermatozoides. Este error aleatorio en la división celular puede ocurrir antes de la concepción (en las células reproductoras de la madre o el padre) o durante el desarrollo inicial del embrión. Por tanto, no es algo que se pueda evitar. Es completamente aleatorio, aunque el 30% de los casos se producen cuando la madre tiene una edad avanzada.

En los casos de mosaico (solo en algunas células), algo que ocurre en un 10% de los casos de Trisomía XXX aproximadamente, existen distintas combinaciones. Una de ella incluye el síndrome de Turner. Otra afección genética rara que afecta a 1 de cada 2.500 niñas y cuyos dos signos más visibles son una estatura baja y unos ovarios que no funcionan adecuadamente porque no se han desarrollado bien.

Síntomas de la Trisomía XXX

Los síntomas del síndrome de Triple X varían considerablemente en cada persona. Hay niñas que no presentan ningún signo evidente y otras que solo tienen síntomas leves. Suelen tener un desarrollo sexual normal y ser fértiles. No obstante, en algunas ocasiones esta patología sí puede provocar problemas más importantes.

Las niñas con Trisomía XXX suelen ser más altas que la media y generalmente sus piernas son más largas. Pueden tener hipotonía, es decir, un tono muscular bajo o debilidad muscular. Los ojos muy separados puede ser otro síntoma. A esto se le llama hipertelorismo. Otro signo físico está en las manos: es posible que tengan los dedos torcidos o desviados respecto a los otros dedos, lo que se denomina clinodactilia. 

Por otro lado, sí pueden tener problemas en el desarrollo del lenguaje y problemas de aprendizaje. Les puede resultar difícil leer y comprender las matemáticas, así como retraso leve en el desarrollo de la coordinación.

En algunas ocasiones, estas niñas pueden tener trastorno de comportamiento y déficit de atención. Es una enfermedad que les puede afectar desde el punto de vista psicológico, por lo que en ocasiones es recomendable la atención psicológica.

Según el Centro de Información de Enfermedades Genéticas y Raras de EEUU, hay niñas que tienen convulsiones y anomalías genitourinarias (10%). También puede afectar al riñón, corazón y el aparato digestivo, e incluso presentar encefalocele (tejido cerebral que sale fuera del cráneo). Pero estos últimos síntomas son muy raros. 

¿Cómo prevenir el síndrome de triple X?

La Trisomía XXX o síndrome de la triple X no se puede prevenir. No hay forma de eliminar el cromosoma X añadido. El tratamiento, por tanto, dependerá de los síntomas que afecten a cada niña. Como hemos dicho antes, en muchos casos las personas con esta patología no desarrollan síntomas o son leves.

 No obstante, una vez que se diagnostica sí es necesario realizar un estudio a distintos niveles (genético, pediatría, neurología, etc.) para tomar las acciones oportunas y permitir que la niña tenga una vida normal. Además, estos estudios permiten detectar si la persona desarrolla alguno de los síntomas más graves (como afección al corazón o al riñón).

Las recomendaciones de tratamiento incluyen atención temprana en bebés y niñas con Trisomía XXX. Esta atención temprana puede ayudarlas en el desarrollo del lenguaje y el tratamiento de la debilidad muscular, por ejemplo.

Además, serán necesarios exámenes periódicos a lo largo de la infancia y asistencia educativa para evitar el fracaso escolar. Las familias necesitan apoyo y asesoramiento porque, en algunas ocasiones, estas niñas pueden necesitar ayuda psicológica para afrontar y convivir con el síndrome de la triple X. En la Tribu CSC contáis con un nutrido grupo de especialistas en todos los ámbitos de la crianza, psicología y salud infantil. 

Las adolescentes y adultas con pubertad retrasada, reglas anormales o problemas de fertilidad deber ser evaluadas por si tienen insuficiencia ovárica primaria.

Pero, insistimos, en la mayoría de casos las afectadas tienen pocos o ningún síntoma, aunque sí necesitarán un control para evitar problemas graves.