Día Mundial del Glut1: Deficiencia de Glut1 en la infancia

El Glut1 es una enfermedad rara que se desarrolla en la niñez caracterizada por un fallo en el transporte de glucosa, un azúcar sencillo clave para dotar de energía al cerebro. Aprovechando que el 10 de julio es el Día Mundial del Glut1, analizamos cómo afecta en Glut1 a los niños y qué tratamientos tiene.

¿Qué es Glut1?

El Glut1 es un síndrome provocado por la deficiencia del transportador de glucosa cerebral tipo 1. Los transportadores de glucosa son un conjunto de proteínas que ayudan a transportar la glucosa a través de las membranas a los diferentes tejidos. Este transportador de glucosa se localiza en el cerebro (en la barrera hematoencefálica, una barrera natural que protege al cerebro de los gérmenes o las toxinas que puede haber en la sangre) y en los glóbulos rojos. Cuando no funciona correctamente, se altera el transporte de glucosa desde la sangre hasta el cerebro siendo incapaz de cruzar la barrera hematoencefálica.

Se trata de una enfermedad rara, genética y metabólica que se desarrolla en la niñez, causada por una alteración en el gen SLC2A1 ubicado en el cromosoma 1. Cuando se produce algún tipo de daño en el gen por una mutación, no se elabora la proteína Glut1 de forma correcta. Se calcula que hay unos 500 afectados en el mundo, aunque las asociaciones de afectados y los médicos alertan de que puede haber muchos más debido a que suele confundirse con la epilepsia. 

El Glut1 en niños y adultos es un trastorno genético autosómico dominante en el que los hijos pueden heredar el gen anormal de uno de sus padres. Sin embargo, en la mayoría de los casos es esporádico, es decir, los padres no son portadores de mutaciones en el gen, pero estas sí aparecen en los/as hijos/as.

La glucosa: fuente de energía

Pero para entender el Glut1 es necesario conocer antes la función de la glucosa en el organismo. La glucosa es un azúcar sencillo que se encuentra en la alimentación habitual y es básica para el cuerpo humano ya que es la principal fuente de energía del cerebro, debiendo llegar de forma regular y controlada.

Para ello, la glucosa debe cruzar la barrera sangre-cerebro tras lo que podrá proporcionar energía cerebral. Y esta acción es posible gracias a la proteína encargada de transportar la glucosa por el fluido espinal: el Glut1. Y si este proceso es importante a cualquier edad, lo es más en el caso de los/as niños/as ya que su cerebro es aún inmaduro y necesita la glucosa para formarse con normalidad.

Síntomas del Glut1 en niños y adultos

Los síntomas pueden variar de una persona a otra aunque uno de los más comunes suelen ser las convulsiones y crisis epilépticas (en un 85% de los casos). Hay que tener en cuenta que no todos las padecen, pero sí suele ser uno de las señales más precoces de la enfermedad, pudiendo aparecer en bebés de apenas unos días. Sin embargo, la historia prenatal y perinatal suele ser normal, por lo que no suele detectarse la enfermedad antes del nacimiento. A ellas se suman:

• Retraso en el crecimiento cefálico con microcefalia adquirida.
• Espasticidad (músculos tensos y rígidos).
• Trastornos del movimiento.
• Problemas de coordinación (ataxia).
• Retrasos en el desarrollo.
• Deterioro cognitivo en diferentes grados.
• Alteraciones del habla y el lenguaje.

El tipo «no-clásico» de Glut1 (afecta el 15% restante) es menos grave y no presenta crisis epilépticas. Sin embargo, sí pueden tener déficit intelectual, ataxia o distonía y estos síntomas suelen manifestarse con mayor intensidad que en la forma clásica del Glut1.

El diagnóstico correcto e iniciar el tratamiento de forma temprana es clave para poder controlar los síntomas de la enfermedad Glut1 en niños y minimizar las consecuencias de la deficiencia en el transportador de glucosa cerebral. De hecho, según explica Anales de Pediatría, «con frecuencia el diagnóstico se demora, lo que puede conllevar secuelas neurológicas graves». Además, incide en la importancia de confirmar el diagnóstico cuando antes «pues se han descrito formas de hipoglucorraquia [disminución de la cantidad de glucosa contenida en el líquido cefalorraquídeo] transitoria en niños». La hipoglucorraquia se encuentra en las meningitis bacterianas y micóticas.

Para ello, se realiza una punción lumbar para analizar el líquido cefalorraquídeo (LCR) en el que se encuentra la glucosa baja, a pesar de que la glucosa en plasma es normal. Además, se confirma con estudios moleculares genéticos. Precisamente este último es clave ya que las mutaciones del gen SLC2A1 se han asociado a diferentes formas de epilepsia, entre las que se incluyen las crisis de ausencia temprana (10% de los pacientes), epilepsias generalizadas genéticas (1%) y epilepsia mioclonicoastática (5%).

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Tratamiento para el síndrome de deficiencia de Glut1 en niños y adultos

El Glut1 no tiene cura y el tratamiento va enfocado a proporcionar energía al cerebro. Por ello, el principal tratamiento para la enfermedad es la dieta cetogénica, una terapia metabólica con una baja ingesta de hidratos de carbono, un elevado porcentaje de grasas que dota al cerebro de energía alternativa para que pueda funcionar sin glucosa y un aporte de proteínas suficiente para garantizar el crecimiento y desarrollo del niño. Con ella, se consigue suplir el 70% de las necesidades de energía del cerebro. Destaca que la enfermedad empeora con el ayuno y mejora con la ingesta.

La dieta conlleva en ocasiones algunos efectos secundarios como estreñimiento, bajo aumento de peso y, en ocasiones, litiasis renal. Además, es necesario tomar un suplemento vitamínico y evitar productos como el té, el café o el cacao ya que pueden bloquear el transportador de Glut1.

Aunque no todos los síntomas desaparecen con ella, la dieta cetogénica sí ayuda a acabar con los movimientos paroxísticos involuntarios y a controlar las crisis epilépticas. En algunas ocasiones, los enfermos pueden dejar la dieta al iniciar la pubertad, mientras que otros la necesitan mantener de por vida. En cualquier caso, los enfermos con Glut1 son tratados por un equipo multidisciplinar.

Inicialmente, y ante un diagnóstico fallido, se suele tratar el Glut1 con fármacos epilépticos (FAES). Sin embargo, suele ser ineficaz e incluso algunos fármacos pueden agravar la enfermedad.