Encuentran la causa genética del fenómeno de Raynaud: ¿Qué ocurre cuando la lactancia materna duele y no existe causa aparente?

Investigadores del Instituto de Investigación de Atención Médica de Precisión (PHURI) de la Universidad Queen Mary de Londres y del Instituto de Salud de Berlín (BIH) de la Charité—Universitätsmedizin Berlin han identificado las causas genéticas del fenómeno de Raynaud.

Los hallazgos de su estudio, publicados en Nature Communications, podrían conducir a los primeros tratamientos eficaces para las personas con enfermedad de Raynaud.

Los investigadores, dirigidos por la profesora Claudia Langenberg y el profesor Maik Pietzner, de PHURI y BIH, llevaron a cabo el mayor estudio de asociación de todo el genoma (GWAS) para el fenómeno de Raynaud.

Para ello, el equipo utilizó registros médicos electrónicos del Biobanco del Reino Unido, una base de datos biomédica a gran escala y un recurso de investigación que contiene información genética y de salud de medio millón de participantes del Reino Unido, para identificar a más de 9.000 personas afectadas por la enfermedad de Raynaud.

Los investigadores también pudieron replicar partes de sus hallazgos utilizando datos de participantes de origen británico, bangladesí y paquistaní del estudio Queen Mary’s Genes & Health.

¿Por qué se produce la enfermedad de Raynaud?

El fenómeno de Raynaud es una condición hereditaria que afecta a la circulación sanguínea. Es una afección vasopespástica, es decir, los pequeños vasos sanguíneos cerca de la superficie de la piel tienen espasmos que pueden limitar el flujo sanguíneo.

Las personas con Raynaud a menudo experimentan dolor sobre todo en los dedos de las manos y de los pies, a menudo junto con cambios de color en la piel (los dedos se quedan blancos), debido a la falta de flujo sanguíneo durante los ataques cuando tienen frío o estrés emocional. Posteriormente, cuando van poco a poco recuperando el flujo sanguíneo y el color en la piel, se produce una sensación de molestia, hormigueo, dolor o quemazón.

Suele ocurrir como respuesta al frío, al estrés, tabaco o cafeína. En casos más graves, puede provocar dolores intensos o úlceras.

«La enfermedad de Raynaud es una afección crónica y dolorosa que afecta aproximadamente a 1 de cada 10 personas en el Reino Unido. Sabemos que ciertos desencadenantes pueden provocar ataques, como frío y estrés, pero se sabe relativamente poco acerca de por qué algunas personas experimentan la enfermedad de Raynaud y otras no.

Para los millones de personas que viven con esta afección, las tareas cotidianas simples pueden ser un desafío, por lo que investigaciones como esta, que avanzan significativamente nuestra comprensión de la enfermedad de Raynaud y el papel que la genética puede desempeñar en su aparición es crucial», explica la Dra. Emma Blamont, jefa de investigación de esclerodermia y Raynaud en el Reino Unido (SRUK).

En el caso de las madres lactantes, cuando sienten dolor sin explicación ni causa aparente cuando amamantan a sus bebés, se habla del «síndrome de Raynaud».

El síndrome de Raynaud en la lactancia

Este mismo trastorno se puede producir también en el pezón de las madres lactantes. Sucede cuando a veces algunas madres lactantes refieren dolor que se presenta tras la toma sin causa aparente ni visible. Puede ocurrir en mujeres que ya padecieron anteriormente de síndrome de Raynaud en manos o en pies, pero también en casos de succión vigorosa del bebé o succión masticatoria, o incluso en casos de mala postura.

Por todo ello, antes de determinar si se trata de la enfermedad de Raynaud, es muy importante valorar primero si se trata de un problema de agarre del bebé al pecho (la mayoría de las veces), de una mala posición de su cuerpo o de incomodidad de la madre durante la toma. En otras ocasiones, hay que descartar que se trate de un frenillo sublingual en el bebé.

Sin embargo, hay veces que el dolor que tiene la mujer no se corresponde con algo visible (no hay grietas, no hay obstrucción y no hay mastitis). En estos casos (si este dolor, molestia o quemazón se produce después de terminar la toma) puede que esté sucediendo lo que se conoce como síndrome de Raynaud del pezón.

Enfermedad de Raynaud: es hereditaria y hay causa genética

Ahora, los investigadores han descubierto variaciones en dos genes que predisponían a los participantes de su estudio sobre el fenómeno de Raynaud: el receptor alfa-2A- adrenérgico para la adrenalina y el gen ADRA2A, un receptor de estrés clásico que hace que los pequeños vasos sanguíneos se contraigan.

«Esto tiene sentido cuando hace frío o existe un peligro, porque el cuerpo tiene que suministrar sangre al interior del cuerpo», explica Maik Pietzner, presidente de datos de salud de PHURI y codirector del grupo de medicina computacional de BIH.

«En los pacientes de Raynaud, sin embargo, este receptor parecía ser particularmente activo, lo que podría explicar los vasoespasmos, especialmente en combinación con el segundo gen que encontramos: este gen es el factor de transcripción IRX1, que puede regular la capacidad de dilatación de los vasos sanguíneos», añade el experto.

Los hallazgos de los investigadores ayudan a comprender por primera vez por qué los pequeños vasos reaccionan con tanta fuerza en los pacientes, incluso aparentemente sin estímulos externos, como la exposición al frío.

«Si se aumenta su producción [del gen], puede activar genes que impiden que los vasos constreñidos se relajen como lo harían normalmente. Junto con el receptor de adrenalina hiperactivo, esto puede provocar que los vasos no suministren suficiente sangre durante un período de tiempo más largo, lo que conduce a a los dedos blancos de manos y pies observados», explica Pietzner.

¿Cómo evitar el síndrome de Raynaud? ¿Existe tratamiento?

A día de hoy, el síndrome de Raynaud no es curable ni tiene tratamiento definitivo aunque sí hay tratamientos limitados disponibles para esta afección. Los médicos suelen aconsejar al paciente que utilice estrategias de «autocontrol», como mantenerse abrigado y evitar los desencadenantes de los ataques.

En el caso de las madres que dan el pecho suele recomendárseles aplicar calor seco antes y después de la toma (para ayudar a la dilatación de los vasos sanguíneos y favorece el riego sanguíneo) y limitar sustancias favorecedoras como cafeína, teína, tabaco…

En casos severos se pueden recetar medicamentos (generalmente medicamentos para reducir la presión arterial alta). Estos suelen causar efectos secundarios graves en los pacientes, por lo que estudios como el recientemente publicado ayudan a mejorar la comprensión de los mecanismos genéticos subyacentes que causan la afección para poder así desarrollar tratamientos más seguros y eficaces.

Las personas con niveles bajos de azúcar en sangre tienen mayor riesgo

Es por ello que los nuevos hallazgos podrían conducir a recomendaciones para que los pacientes ayuden a controlar la afección. Por ejemplo, los investigadores demostraron que las personas con una predisposición genética a niveles bajos de azúcar en sangre tienen un mayor riesgo de sufrir el fenómeno de Raynaud y, por lo tanto, los pacientes posiblemente deberían evitar episodios más prolongados de niveles bajos de azúcar en sangre.

El siguiente paso, según los autores, es «confirmar estos importantes hallazgos en grupos de población más diversos y validar los resultados a través de estudios funcionales». Si tienen éxito, estos hallazgos podrían «ayudarnos a desbloquear más vías terapéuticas nuevas para Raynaud que conduzcan a tratamientos mejores, más específicos y más amables«.

Los descubrimientos de los equipos de investigación de Londres y Berlín pueden incluso apuntar a nuevas opciones de tratamiento, como explica Claudia Langenberg, directora del Instituto de Investigación Universitario Precision Healthcare:

«Por ejemplo, medicamentos ya aprobados que inhiben más o menos específicamente la función de ADRA2A podrían ser una alternativa, como el antidepresivo mirtazapina. Estoy convencida de que nuestros hallazgos proporcionan un camino hacia nuevos medicamentos eficaces».

En cualquier caso, el dolor durante la lactancia no es normal, ya sea durante o después de la toma. Si ese tu caso, ¡busca ayuda en un profesional de la lactancia! Además, cuando es necesario que la madre lactante tome medicación para ayudar a la vasodilatación, es muy importante tener en cuenta que esta ha de ser siempre compatible con la lactancia, por lo que es conveniente consultar a una especialista.

En la Tribu CSC puedes consultar online a la asesora de lactancia materna Inma Mellado, que además de IBCLC, es monitora de La Liga de la Leche, Máster en Nutrición Pediátrica y presidenta de la Asociación Española de Consultoras Certificadas en Lactancia Materna.