Secuenciado completamente el cromosoma sexual masculino: así se desarrollan los bebés niño en el útero

El cromosoma masculino Y (asociado al desarrollo de los varones) era la última pieza desconocida del genoma humano, ha sido completamente secuenciado por un equipo de más de 100 investigadores de todo el mundo.

El cromosoma masculino, por primera vez al completo

El estudio, publicado en Nature, supone todo un logro que completa el código genético del cromosoma Y y revela detalles clave que podrían proporcionar una imagen más nítida del papel que desempeña el cromosoma en el desarrollo específico de los hombres, la fertilidad y enfermedades genéticamente desencadenadas como el cáncer.

«Ahora que tenemos esta secuencia 100% completa del cromosoma Y, podemos identificar y explorar numerosas variaciones genéticas que podrían estar impactando los rasgos y enfermedades humanos de una manera que no podíamos hacer antes», manifiesta el primer autor del estudio, Dylan Taylor, genetista e investigador de la Universidad Johns Hopkins.

La investigación, dirigida por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, parte del consorcio Telomere-to-Telomere que en 2022 reveló la secuencia completa de un genoma humano, una revelación que lleva décadas en desarrollo y que se espera abra nuevas líneas de investigación molecular y genética.

Sin embargo, ese trabajo se realizó con dos cromosomas X. Ahora, utilizando un donante con un cromosoma X e Y, el consorcio construyó un modelo completo del cromosoma Y y cada elemento de su ADN.

El cromosoma Y ha sido particularmente difícil de decodificar debido a sus patrones moleculares repetitivos, pero la nueva tecnología de secuenciación y algoritmos bioinformáticos permitieron al equipo resolver estas secuencias de ADN.

Desvelado por primera el desarrollo masculino

El equipo reveló las estructuras de las familias de genes reguladores de los espermatozoides y descubrió 41 genes adicionales en el cromosoma Y. También revelaron las estructuras de genes que se cree que desempeñan papeles importantes en el crecimiento y funcionamiento del sistema reproductivo masculino.

«Completamos el diagrama de cableado para todos estos interruptores genéticos que se activan a través del cromosoma Y, muchos de los cuales son críticos para las contribuciones genéticas al desarrollo masculino«, explica Michael Schatz, profesor distinguido de Bloomberg en informática, biología y oncología en Johns Hopkins.

De esta forma ahora, por primera vez, tenemos una visión completa del genoma.

«Estamos en un punto en el que los científicos pueden empezar a utilizar este mapa. Anteriormente estábamos ciegos a diferentes partes del genoma y a diferentes mutaciones, pero ahora que podemos ver el genoma completo, esperamos poder añadir nuevos conocimientos a la genética de muchas enfermedades diferentes», sostiene Schatz.

A menudo se habla del cromosoma Y, junto con el cromosoma X, por su papel en el desarrollo sexual. Si bien estos cromosomas desempeñan un papel central, los factores involucrados en el desarrollo sexual humano están dispersos por todo el genoma y son muy complejos, dando lugar a la variedad de características sexuales humanas que se encuentran entre hombres, mujeres y personas intersexuales. Estas categorías no equivalen al género, que es una categoría social.

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Nuevas vías de estudio para la infertilidad y otras enfermedades como el cáncer

Trabajos recientes demuestran que los genes del cromosoma Y contribuyen a otros aspectos de la biología humana, como el riesgo y la gravedad del cáncer. Por ello, los investigadores defienden que los nuevos hallazgos sientan las bases para ensamblajes de genomas de alta calidad que no existían antes, incluidos genomas personalizados.

«El genoma es algo muy personal, tiene las instrucciones básicas para los componentes básicos de nuestro desarrollo y lo que nos hace humanos», dice el coautor del estudio Rajiv McCoy, profesor asistente de biología de Johns Hopkins. «Hasta ahora sabíamos que teníamos una imagen incompleta, pero ahora podemos ver el genoma completo de un extremo a otro por primera vez«.

El grupo de Johns Hopkins comparó la nueva secuencia del cromosoma Y con los datos genéticos de miles de personas en todo el mundo. Su análisis detectó errores en el genoma de referencia anterior y mostró cómo la nueva secuencia del cromosoma Y mejorará los estudios futuros del ADN humano.

Ahora, los científicos están integrando los nuevos conocimientos en estudios de primates para profundizar en la evolución del cromosoma Y y analizar genes clínicamente relevantes que podrían influir en la medicina personalizada para el cáncer de páncreas y otras enfermedades.