Este post se publicó originalmente el 08/11/2021 y ha sido actualizado en fecha 21/10/2024
¿Qué es la biopsia corial?
¿Cómo se hace una biopsia de vellosidades coriales?
Durante el procedimiento de biopsia corial tiene como objetivo extraer una muestra de células de las vellosidades coriónicas de la placenta. Dichas células contienen información genética del bebé.
Existen diferentes técnicas para la realización de la biopsia corial:
- Vía transcervical: se realiza bajo control ecográfico, y se accede a la placenta a través del cuello del útero con una pinza semirrígida o una cánula de aspiración con la que se extrae la muestra.
- Vía transabdominal: debe realizarse entre las semanas 11 y 14 de embarazo (y no antes). Se realiza una punción sobre el abdomen con una aguja hueca, a través de la cual se introduce el instrumental necesario para extraer la muestra de vellosidades coriales.
- Aspiración por jeringa: se introduce esta en el cuello del útero. Es la misma técnica que la utilizada para la amniocentesis.
¿Duele la biopsia corial?
¿Cuánto se tarda en hacer una biopsia corial y qué hacer después de una biopsia corial?
La parte positiva de esta prueba es que en poco tiempo se conoce el resultado: entre 48 horas y un par de semanas después de haberse realizado la prueba se conocen los resultados para determinar o bien las causas de un aborto, si el feto tiene algún tipo de malformación o si existe riesgo de aborto.
¿Cuándo se recomienda la biopsia corial?
La biopsia corial está indicada en las siguientes circunstancias:
- Si se ha detectado alguna anomalía cromosómica en embarazos previos (sobre todo trisomías autosómicas, ya que el resto de anomalías -síndrome Down, Patau, Edwars…- es raro que se repitan).
- Si al uno de los progenitores es portador o padece alguna enfermedad hereditaria.
- Si durante el primer trimestre de embarazo se detecta algún tipo de anomalía durante la exploración ecográfica.
- Si el embarazo se ha producido con el uso de técnicas de reproducción asistida, para la confirmación del diagnóstico preimplantacional previo.
- En caso de que el test prenatal invasivo haya dado positivo.
- En algunos casos de pérdidas gestacionales tempranas recurrentes.
La biopsia corial se debe realizar entre las semanas 10 y 14 de embarazo y en ningún caso antes de las 10 semanas, pues es un procedimiento invasivo que podría ocasionar el acortamiento de las extremidades del feto.
¿Qué enfermedades detecta una biopsia corial?
La mayoría de los problemas cromosómicos que detecta la biopsia corial son:
- Trisomía 21 (Síndrome Down, una de las más habituales). Esta copia extra cambia la manera en que se desarrollan el cuerpo y el cerebro del bebé, lo que puede causarle problemas mentales y físicos.
- Trisomía 18 (Síndrome de Edwards). Se caracteriza por peso bajo al nacer y ciertos rasgos inusuales, como una cabeza pequeña con una forma anormal, mandíbula y boca pequeñas, puños apretados con dedos superpuestos y defectos en el corazón, pulmones, riñones, intestino y estómago. Desafortunadamente, la mayoría de los bebés nacidos con trisomía 18 mueren al año de edad. La mortalidad es del 95% en el primer año de vida, según la AEPED.
- Trisomía 16. Un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, con un fenotipo muy variable que va desde anomalías menores con desarrollo normal hasta retraso del crecimiento intrauterino, pigmentación cutánea anómala, asimetría craneofacial y corporal, anomalías cardiacas y genitales, escoliosis y pérdida auditiva e incluso fallecimiento neonatal. También se han asociado a ella malformaciones esqueléticas, dismorfia facial leve y retraso del desarrollo. La trisomía 16 completa se considera no compatible con la vida y constituye la causa más frecuente de abortos.
- Trisomía 13 (Síndrome de Patau). Una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario que causa que los niños nazcan con microcefalia, ojos más pequeños de lo normal, anomalías cardíacas, malformaciones cerebrales y dedos adicionales en las manos y los pies. Los bebés afectados tienen una supervivencia muy escasa: aproximadamente el 28% muere en la primera semana de vida, el 44% en el primer mes y el 86% en el primer año.
- Monosomía X (ausencia de un cromosoma sexual X o Síndrome de Turner). Es una afección genética que se produce como consecuencia de una anomalía en uno de los cromosomas sexuales y solo afecta a las mujeres. Las afectadas presentan ciertas características físicas de nacimiento y durante la infancia (inflamación de manos y pies, baja estatura, paladar elevado, implantación baja de las orejas, obesidad, párpados caídos, pies planos) y es posible que también tengan otros problemas médicos asociados con el síndrome (defectos cardíacos, esterilidad, problemas con el desarrollo sexual, pérdida de la audición, presión arterial elevada, ojos secos, otitis frecuentes y escoliosis) que se presentan durante la infancia y/o adolescencia. No existe una forma de prevenir este síndrome y se desconoce la causa de la anomalía genética, pero quienes lo padecen pueden tener una vida saludable y relativamente normal, aunque necesitan supervisión médica constante y controles médicos rigurosos para detectar y tratar las complicaciones que pueden surgir.
- Alteraciones por multiplicidad de cromosomas sexuales como el Síndrome de Klinefelter.
- Otras alteraciones en la arquitectura de los cromosomas en número normal.
- Enfermedades metabólicas hereditarias.
Como curiosidad, cabe mencionar que, al margen de detectar posibles patologías del feto durante el embarazo, el sexo del bebé también se puede determinar en este procedimiento.
Riesgos de la biopsia corial
Las complicaciones más frecuentes de la biopsia corial son el sangrado vaginal si se realiza por vía transcervical y el dolor abdominal en la zona de la punción en el caso de haberse realizado por vía transabdominal. No obstante, la existencia de problemas de salud en la mujer gestante puede incrementar los riesgos de la prueba.
¿Qué riesgos tiene para un feto una biopsia corial?
Aunque tradicionalmente se ha considerado la biopsia corial como un procedimiento invasivo que puede afectar a la continuidad de la gestación, el riesgo de aborto en la biopsia corial ha ido disminuyendo con la experiencia de los equipos y los profesionales, siendo en la actualidad inferior al 1%.
Existe un pequeño riesgo (1/1000) de rotura prematura de membranas y de infección del líquido amniótico y las membranas (corioamnionitis).
También pueden producirse otras complicaciones como sangrados vaginales, rotura de la bolsa amniótica, infecciones, hematomas o bridas amnióticas. Por ello, se debe acudir al médico si se observa alguno de los siguientes signos:
- Sangrado vaginal (20% de los casos).
- Pérdida de líquido amniótico por la vagina (líquido de color transparente o rosado).
- Infecciones.
- Fiebre (temperatura superior a 38ºC).
- Hematoma detrás de la placenta.
- Dolor o contracciones.
- En un 1% no se consigue cantidad de muestra suficiente.
Si se siente dolor o contracciones durante más de dos días. «Si sienten contracciones después de una biopsia, teniendo en cuenta que se hacen de forma temprana, es mejor acudir al médico», señala Sara Caamaño, matrona de nuestro equipo CSC.
También existe riesgo de trasmisión de infecciones de la madre al feto: por ejemplo, el VIH o la hepatitis C. Por esta razón, «la amniocentesis es más indicada en caso de infecciones crónicas de la madre, aunque no existe una contraindicación total», señala nuestra matrona Sara Caamaño.
La amniocentesis
Procedimiento
Luego, se introduce una aguja larga y delgada a través del abdomen y hasta dentro del útero y se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico del saco que rodea al feto. En la mayoría de casos, el bebé es observado por medio de un ultrasonido durante todo el procedimiento. Finalmente, el líquido se envía a un laboratorio para su análisis.
Riesgos de la amniocentesis
- Irritación alrededor del lugar de la punción.
- Dolor abdominal.
- Sangrado.
- Pérdida de líquido amniótico.
- Riesgo de aborto: es el más destacado y ocurre, aproximadamente, en un 1 % de los casos. Puede ocurrir a causa de una infección o porque se produzcan daños en el saco amniótico al atravesar el útero con la aguja. Otros posibles riesgos de la amniocentesis son la punción fetal o del cordón durante la prueba.
¿Qué porcentaje de fiabilidad tiene la amniocentesis?
La biopsia corial clásica, que utiliza el método citogenética, tiene una fiabilidad del 99,99% (la técnica puede fracasar por no conseguirse suficiente o adecuado material para estudio o por las técnicas de laboratorio). En el caso de la amniocentesis, se estima que su fiabilidad es del 99%, cuando el resultado es positivo (han encontrado células afectadas), con lo cual se confirma la anomalía. Sin embargo, en muy pocos casos puede suceder que el resultado sea negativo de manera errónea.
Biopsia corial o amniocentesis: ¿Qué es más seguro la amniocentesis o la biopsia corial?
Para tomar una decisión entre realizarse una biopsia corial o una amniocentesis, hay que tener en cuenta varios parámetros:
- Porcentaje de riesgo de aborto: es similar en ambos casos.
- Riesgo de complicaciones: similar en ambos casos.
- Información citogenética: se obteniendo con ambas exactamente la misma cantidad y tipo de información.
- Sensación de dolor: ligeramente superior en el caso de la amniocentesis.
- Conocimiento del diagnóstico: La biopsia corial se realiza entre las semanas 10 a 14 de gestación mientras que la amniocentesis, se realiza entre las semanas 15 a 18 de gestación (si, por ejemplo, tras realizar la prueba Triple Screening, se observa un índice de riesgo elevado, es interesante hacer el diagnóstico cuanto antes, y en ese caso la biopsia corial se realiza antes que la amniocentesis).
Los resultados de ambas pruebas sirven para valorar las opciones de tratamiento y tomar la mejor decisión, estando informados.
¿Existen otras alternativas?
«Hay una tercera opción que es el test prenatal no invasivo. Su fiabilidad es menor (98%) pero es una alternativa para muchas familias.
Y luego está la opción de no hacer nada porque no van a interrumpir el embarazo, simplemente hacer un seguimiento cercano para estar pendientes en el momento del nacimiento», señala Caamaño.
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1 responses on "Biopsia corial y amniocentesis: ¿Qué son y para qué sirven?"