Hemofilia en la infancia, ¿qué debemos saber?

La hemofilia en la infancia es una enfermedad hereditaria que afecta a 1 de cada 10.000 nacidos. Esta enfermedad obedece a una mutación o defecto genético que se da en el cromosoma X. Como consecuencia, las niñas suelen ser portadoras, y no padecen la enfermedad con la misma intensidad o con los mismos problemas que los varones.

Aprovechando que el 17 de abril es el Día Mundial de la Hemofilia, en este post veremos cómo afecta esta enfermedad en la infancia.

Hemofilia en niños: ¿Qué es la hemofilia pediátrica?

Esta mutación hace que no se sintetice o se sintetice mal una determinada proteína que interviene en la coagulación de la sangre, un mecanismo fisiológico necesario para la reparación de los tejidos. Como consecuencia, las lesiones o heridas sangran durante más tiempo del debido, pudiéndose producir hemorragias internas y externas.

Además, los sangrados continuos pueden causar otros problemas de salud, como artritis, provocando dificultad para caminar o para realizar actividades sencillas. Sin embargo, curiosamente, las articulaciones de las manos generalmente no se ven afectadas.

Vivir con hemofilia supone tener que inyectarse un medicamento todos los días o varias veces a la semana para evitar que una simple caída o golpe, no te haga terminar en un hospital. Los niños corren, saltan, se caen, se hacen heridas… ¿Cómo pueden las familias controlar a un niño con hemofilia y no morir en el intento? Más adelante encontrarás consejos útiles, pero antes adentrémonos un poco más en el mundo de esta enfermedad que afecta principalmente a varones.

¿Cómo son los niños con hemofilia?: Tipos de hemofilia

Una vez que se tiene el diagnóstico de hemofilia en la infancia, es muy importante conocer qué nombre y apellidos tiene, ya que con ello podremos conocer la gravedad y el tratamiento a seguir. Existen tres tipos que están determinados por el factor de coagulación que falte:

• Hemofilia A. El tipo A es el más frecuente y se le considera la «hemofilia clásica». Se presenta cuando un niño tiene una deficiencia en la sangre del factor VIII de coagulación.
• Hemofilia B. A veces se denomina «enfermedad de Christmas», ya que fue Stephen Christmas el primer paciente al que se le diagnosticó esta enfermedad en los años 50. También es conocida como «enfermedad de la realeza», porque han sido varias las familias reales de Inglaterra, España, Alemania y Rusia que se han visto afectadas por este diagnóstico a lo largo de la historia. Es el resultado de tener una deficiencia en la sangre del factor IX de la coagulación.
• Hemofilia C. Este tipo es poco frecuente y no suele producir problemas de hemorragias graves. Es el resultado de tener una deficiencia en la sangre del factor XI de la coagulación.

¿Cómo saber si un niño es hemofílico?: Signos y síntomas de la hemofilia en niños

Los síntomas de la hemofilia en niños se pueden manifestar desde el nacimiento, el primer año de vida, puede no dar la cara nunca o en ocasiones concretas (como en una cirugía o en una consulta con el dentista). A estos últimos casos se les denomina «hallazgo casual». Alguno de los signos que podrían ser compatibles con la hemofilia son:

• Hemorragias abundantes que no se detienen con facilidad tras hacerse cualquier tipo de rasguño o corte.
• Moretones o hematomas frecuentes. La mayoría de los niños reciben un diagnóstico alrededor de los 12 a 18 meses de edad, cuando son más activos y, por tanto, más propensos a darse golpes.
• Sangrado en las articulaciones o en los músculos.
• Cuando aparece sangre en la orina o en las heces.
• Si aparecen hematomas excesivos en la piel.
• Sangrados nasales recurrentes.
• Menstruaciones abundantes en las niñas.
• Si aparece inflamación, rigidez, enrojecimiento o dolor en las articulaciones. Se puede observar cuando el bebé comienza a ponerse de pie y a andar y se le hincha una rodilla.
• Si se presentan hemorragias postquirúrgicas en casos menores, como podría ser una extracción dental.

¿Cómo se diagnostica la hemofilia en niños?

Si observamos algunos de estos síntomas en nuestros pequeños y tenemos sospechas de que pudiera ser hemofilia, debemos acudir a nuestro pediatra. En la Tribu CSC puedes recibir orientación de nuestro equipo de profesionales durante todo un mes gratis, pero finalmente el médico se encargará de realizar un examen físico del niño, así como de indagar en el historial clínico de la familia. Para el diagnóstico definitivo es necesario analizar varios parámetros mediante una muestra de sangre.

Tratamientos para la hemofilia en niños

La hemofilia es una afección con la que se tiene que vivir toda la vida. Cada niño, con su tipo de enfermedad es único, por lo que el tratamiento tendrá que adaptarse a las necesidades de cada peque.

El tratamiento que permite que el hemofílico pueda mantener una buena calidad de vida es el que aporta a la sangre el factor de coagulación del que es deficitario, por vía intravenosa. La cantidad de medicación y la frecuencia con que debe ser administrada es muy variable. Actualmente se prefiere administrar el factor de coagulación de forma preventiva, en profilaxis, también llamado «Tratamiento Preventivo de Sangrados».

Este procedimiento puede iniciarse desde los primeros años de vida y consiste en aportar una dosis más baja de factor varias veces a la semana, manteniendo unos niveles constantes y así prevenir posibles hemorragias. De esta manera, se evitan en gran medida las principales lesiones que sufren los niños con hemofilia, que son discapacidades del aparato locomotor por los sangrados recurrentes en articulaciones y músculos. El factor de coagulación también se puede administrar a demanda: se utiliza una vez que se ha producido la herida o hemorragia.

Actualmente se utilizan también otros tratamientos como la inyección o aerosol nasal de acetato de desmopresina, una hormona que estimula al cuerpo a producir el factor de coagulación deficitario; anticuerpos monoclonales específicos para esta enfermedad; medicamentos que retrasan la disolución de los coágulos o terapias de reposición como transfusiones de sangre o suplementos de hierro para tratar la anemia.

Pero el que permite mantener una calidad de vida, es el tratamiento que aporta a la sangre el factor de coagulación del que es deficitario, por vía intravenosa. La cantidad de medicación y la frecuencia con que debe ser administrada, varía de unos a otros y puede ser de dos tipos:

• A demanda: Se utiliza una vez que se ha producido la herida o hemorragia.
• En profilaxis: Es el más común. También se llama «Tratamiento Preventivo de Sangrados». Este procedimiento puede iniciarse desde los primeros años de vida y consiste en aportar una dosis más baja de factor varias veces a la semana, manteniendo unos niveles constantes y así prevenir posibles hemorragias. De esta manera se evitan en gran medida las principales lesiones que sufren los niños con hemofilia, que son discapacidades del aparato locomotor como son los sangrados recurrentes en articulaciones y músculos.

Cuidados para niños con hemofilia

Como ya hemos comentado, los niños con hemofilia tienen más probabilidad de sangrado que el resto, y es conveniente reducir las situaciones que puedan dar lugar a hemorragias. Para que puedan realizar actividades normales a cada edad, es conveniente tener en cuenta una serie de cuidados que irán variando a medida que vaya creciendo.

Te ofrecemos algunas recomendaciones que pueden ayudarte:

Cuando aún son muy pequeños

• Protegerles cuando practiquen deporte o realicen actividades y juegos físicos (como montar en triciclo, patinete o bicicleta) con casco, rodilleras y coderas.
• Forrar las esquinas de los muebles de casa con almohadillas.
• Mantener fuera del alcance de los niños objetos que sean de punta o afilados, que puedan producir sangrado (incluso aunque sean decorativos).
• Es importante, a la par que complicado, encontrar el punto intermedio entre procurar su seguridad y sobreprotegerles. Se les debe dejar que hagan la vida lo más normal posible desdramatizando, en la medida de lo posible, la enfermedad.
• Seguir a rajatabla su tratamiento y enseñarles a cuidarse. Y en esto el papel de los padres es crucial, ya que este se pone en marcha desde que nacen y los papás van a ser los primeros en aprender a administrar la medicación. Además, tendrán que saber cómo reaccionar y reconocer los síntomas de hemorragia para enseñar al niño, cuando vaya creciendo, a seguir su tratamiento e identificar los signos. Las inyecciones que forman parte del tratamiento, tanto a demanda como en profilaxis, pueden provocar en niños tan pequeños rechazo. Es importante que reciban una dosis extra de cariño durante y después de los pinchazos, y así no lo asocien a un castigo.
• En las edades más tempranas es muy aconsejable que el niño lleve consigo una medalla de identificación o un documento en el figure que es hemofílico y el tipo de hemofilia que tiene.

Cuando van siendo conscientes de lo que les ocurre

• A medida que van creciendo se van dando cuenta de que en ocasiones no pueden realizar las mismas actividades que el resto de compañeros. Aquí es importante mantener una buena comunicación para resolver todas sus dudas, explicando de manera sencilla qué es lo que les sucede.
• Procurar no hacer deportes donde el contacto físico sea intenso, así como evitar los que conlleven velocidad. Se podría elegir deportes de equipo para que haya una supervisión de otra persona mientras se practica.
• Cuanta más edad tenga el niño, más fácil será enseñarle a reconocer los síntomas que aparecen al inicio de las hemorragias (aumento de presión, pinchazo, calor localizado…) para así actuar lo más pronto posible y poder parar el sangrado de manera más rápida. También se podrá enseñar tanto al pequeño como a los profesores del colegio, cómo manejar una hemorragia de manera eficaz.
• Consultar con el médico cualquier toma de medicamentos. Muchos de ellos, de uso frecuente, afectan a la función plaquetaria como es el caso del ácido acetilsalicílico o del ibuprofeno. Podrían dar lugar a una mayor pérdida de sangre en caso de hemorragia.
• En ocasiones el niño con hemofilia puede sentirse desplazado. La integración en todas las actividades posibles de su círculo de amigos, que no conlleven riesgo de sangrado, es fundamental. Aún así, hay veces que el apoyo psicológico puede ayudar a gestionar la manera de enfrentarse a situaciones o a asimilar las frustraciones que pueda sentir.
• A todos los niños es recomendable enseñarles a cepillarse los dientes de forma regular, pero si además tiene hemofilia, es crucial. Con ello se busca evitar intervenciones que puedan dar lugar a hemorragias orales.

A lo largo de los últimos años han sido varios los avances que han logrado mejorar la calidad de vida de estos niños y sus familias. Gracias a las investigaciones y sus nuevas medicaciones dirigidas, muchos de ellos han conseguido inyectarse sólo una vez a la semana, logrando llevar una vida lo más normal posible. Eso sí, el tratamiento sigue siendo su «salvavidas» y es fundamental cumplirlo de manera estricta, ya que mantener los niveles del factor de coagulación en sangre, es crucial para el control de la enfermedad.

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