Cada 29 de febrero se celebra del Día Mundial de las Enfermedades Raras. Las enfermedades raras se consideran como tal cuando su prevalencia es menor a cinco personas por cada 10.000 habitantes. Se calcula que…
Sanidad estudia comprar el fármaco más caro: 2,5 millones de euros por una única dosis para tratar la leucodistrofia metacromática. Es el único medicamento que existe contra esta enfermedad rara que detiene el desarrollo y provoca la muerte. La terapia genética solo es eficaz si se administra antes de que evolucione el deterioro físico y cognitivo de los niños afectados.
La Agencia Europea del Medicamento (EMA) autorizó hace más de un año Zolgensma, un tratamiento para la atrofia muscular espinal (AME). Esta enfermedad es una de las consideradas “raras” y afecta a unos 30 – 40 niños de nuestro país cada año, con un alto índice de mortalidad.
Se trata de una enfermedad neurodegenerativa que mata y daña a las neuronas motoras. Es una patología que se caracteriza por sufrir mutaciones que afectan a los genes denominados SMN1. A su vez, estos pueden tener hasta tres copias de otro gen, el SMN2 o sufrir otro tipo de alteración grave. La terapia con Zolgensma es también apta para los casos de AME (atrofia muscular espinal) de tipo 1, que son los más graves.
¿Cuál es el medicamento más caro del mundo y para qué sirve?
El tratamiento genético con Zolgensma consiste en proporcionar una copia plenamente funcional del gen SMN, ayudando al organismo a producir una cantidad suficiente de proteína SMN. Es decir, consigue aportar el gen correcto para que sea capaz de producir la proteína suficiente para restablecer la función nerviosa.
El problema de este medicamento es su precio. Y es que es considerado el más caro del mundo. El precio, por una sola dosis intravenosa de una hora de duración, oscila en torno a los 2,5 millones de euros. La fijación de este precio es competencia de la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM) y se estableció hace unos meses (octubre de 2021). Para ello, se tienen en cuenta los resultados y el volumen de tratamientos. Aún así, hasta que no esté aprobado al cien por cien, el precio exacto no se puede asegurar, aunque todo parece indicar que rondará los dos millones.
Zolgensma lo ha desarrollado la farmacéutica Novartis. El principal objetivo es mejorar la debilidad y el desgaste muscular que sufren los niños y niñas afectados por esta patología. El tratamiento contra la atrofia muscular espinal promete alargar las vidas de los pacientes y que estas sean mejores.
Antes y después de recibir la dosis, se realizará una analítica completa al paciente. Además, se administrarán corticosteroides, ya que está demostrado que reducen el riesgo de posibles efectos secundarios. Obviamente, este tratamiento se realizará en un hospital y siempre bajo la supervisión de un facultativo especialista.
Por ello, desde la Agencia Europea del Medicamento se ha aprobado este tratamiento, sopesando los posibles efectos secundarios con los beneficios, tras los ensayos clínicos realizados. Aún así, Novartis tiene que terminar de presentar los datos de sus estudios en los que se establezcan los beneficios frente a los riesgos.
Zolgensma llega a España y será financiado por el sistema sanitario español
El Ministerio de Sanidad ha dado luz verde a la financiación de este medicamento en nuestro país. A finales de año podría ser uno de los tratamientos incluidos en el sistema público de salud, como cualquier otro. Se calcula que para diciembre ya se podrá empezar a administrar la dosis a los primeros pacientes, financiada por nuestra Seguridad Social.
Según los datos aportados por Sanidad, podrán beneficiarse del tratamiento unos 30 niños que ya sufren esta enfermedad neurodegenerativa. Y es que es una patología grave, que se presenta en bebés y niños muy pequeños. Suele aparecer en torno a los 6 meses de edad y la esperanza de vida no supera los dos años. Por ello, este fármaco puede ser el salvavidas de estos niños enfermos, además de mejorar su calidad de vida.
Los síntomas de la atrofia muscular espinal en un bebé son:
- Dificultad respiratoria con falta de aliento y respiración forzada, que lleva a falta de oxígeno.
- Dificultad para la alimentación (el alimento puede irse a la tráquea en vez del estómago).
- Poco tono muscular.
- Ausencia de control de la cabeza.
- Poco movimiento.
- Debilidad que empeora.
Si quieres más información o necesitas asesoramiento profesional, en la Tribu CSC puedes consultar a nuestro equipo de expertos en salud materno-infantil y crianza respetuosa.
A la hora de decidir qué pacientes pediátricos son los que van a recibir su dosis de Zolgensma, Sanidad apuesta por dar prioridad a aquellos en los que se perciba beneficio clínico, tras los ensayos realizados. Es decir, aquellos en los que se vaya a lograr mejorar tanto la esperanza de vida, como la calidad de vida del menor.
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