Consiguen detectar y tratar de forma temprana diferentes enfermedades en los bebés y su familia con pruebas de ADN

Las pruebas de ADN en bebés demuestran ser eficaces para desvelar afecciones ocultas: un grupo de científicos ha conseguido detectar y tratar de forma temprana diferentes enfermedades en los bebés y sus familias que pasaban desapercibidas en los exámenes rutinarios gracias a la secuenciación del ADN.

Los investigadores lideran el primer programa de secuenciación integral de ADN del mundo en recién nacidos y forman parte del Proyecto BabySeq 

Niños aparentemente sanos, pero con riesgo de sufrir enfermedades graves

En el estudio, publicado en el ‘American Journal of Human Genetics’, los investigadores del Mass General Brigham y del Boston Children´s Hospital, descubrieron que más del 10% de los primeros 159 bebés que se sometieron a pruebas de detección a través de la secuenciación del ADN tenían mutaciones imprevistas en genes asociados con enfermedades. La buena noticia es que todos ellos eran médicamente procesables, es decir, que los niños se beneficiarían, con gran probabilidad, de un tratamiento o vigilancia precoz.

Además, el seguimiento a sus familias durante los siguientes 5 años permitió realizar pruebas genéticas, consultas especializadas e incluso procedimientos médicos a los miembros de la familia en riesgo de los bebés. Entre los datos más llamativos, destaca que las madres de 3 bebés identificados con riesgo elevado de cáncer en la edad adulta que no había sido reconocido previamente, decidieron someterse a cirugías para reducir el peligro.

«Al evaluar a recién nacidos aparentemente sanos, fueron alertadas por primera vez familias enteras de la presencia de variantes genéticas peligrosas pero tratables«, explicó el investigador Robert C. Green, médico científico del Brigham and Women’s Hospital, profesor de Genética en la escuela de Medicina de Harvard y codirector del Proyecto BabySeq. «Nos sorprendió ver que, sin una guía específica del estudio, la secuenciación del ADN de recién nacidos provocó acciones que salvaron la vida de varias madres», incidió.

Enfermedades fáciles de detectar y tratables con una prueba de ADN

En Estados Unidos, país del estudio, se somete a los recién nacidos a exámenes de rutina en el hospital que incluye una prueba de laboratorio para identificar el riesgo de sufrir hasta 60 enfermedades tratables.

Sin embargo, existen cientos de trastornos genéticos adicionales, entre las que se encuentran cada vez más enfermedades infantiles devastadoras, con tratamientos específicos como terapias genéticas y celulares que pueden ofrecer prevención o curas permanentes.

Por ello, la realización de las pruebas de secuenciación del ADN en recién nacidos «se ha vuelto más urgente», ya que permitiría salvar miles de vidas, según explican los autores del estudio.

Aprovechar el ADN para mejorar la salud de los bebés y sus familias

El proyecto BabySeq fue creado para analizar la mejor manera de utilizar la genómica en la medicina clínica neonatal en Estados Unidos. Comenzó como una colaboración entre el Brigham and Women’s Hospital y el Boston Children’s Hospital para incluir más tarde al Massachusetts General Hospital.

La primera fase del estudio contó con la participación de 325 bebés y familias de recién nacidos entre 2013 y 2018. La mitad de ellos contó con la secuenciación genómica con interpretación integral, con un retorno de resultados para casi 1.000 genes. Esta secuenciación del ADN buscó variantes relacionadas con el riesgo genético en la infancia y desarrollables en la niñez, además de varias condiciones de inicio en la edad adulta. A las familias se les sometió a un seguimiento de 3 a 5 años para comprender los resultados médicos, conductuales y económicos.

¿Y qué se descubrió? Gracias a esta secuenciación de ADN de los recién nacidos no solo se detectó el riesgo de enfermedades futuras, sino que además, en algunos casos, se descubrieron condiciones ocultas que ya estaban presentes.

Fue el caso de un recién nacido que fue inscrito como sano en el estudio. Sin embargo, los investigadores hallaron un cambio dañino en el gen ELN que puede causar estenosis aórtica supravalvular, una afección que si no se trata puede causar insuficiencia cardíaca. Esto llevó a diferentes pruebas de seguimiento en las que se puedo detectar un estrechamiento de la aorta del que ni siquiera se había sospechado antes. Según explicó Nidhi Shah, coautor principal del estudio, genetista médico en Dartmouth Health Children´s y colaborador de Genomes2Peoble Programa de Investigación:

«Tanto nuestro equipo de investigación como la familia se sorprendió de que una prueba de ADN llevara al descubrimiento de una anomalía anatómica. Por eso, este caso destaca cómo la evaluación genómica puede descubrir condiciones genéticas tratables que pueden no ser evidentes en los chequeos rutinarios de Pediatría».

Por su parte, Alan Beggs, director del Centro Manton para la investigación de Enfermedades de Huérfanos en el Boston Children’s Hospital y colíder del proyecto BabySeq, reiteró que los resultados de este estudio indican que «realizar una secuenciación genética exhaustiva de los recién nacidos tiene el potencial de mejorar significativamente los resultados de la salud de los bebés y sus familias«.

De hecho, es algo en lo que cada vez más científicos están de acuerdo. No en vano, el 88% de los expertos en enfermedades raras coinciden al asegurar que la secuenciación del ADN para detectar trastornos infantiles tratables debería estar disponible para todos los recién nacidos.

Pruebas de ADN en recién nacidos: Cómo son y para qué sirven

Pero más allá de las pruebas de ADN en recién nacidos para detectar enfermedades, lo más común es realizarlas para conocer la paternidad del bebé. Son pruebas que determinan el mapa genético de las personas sometidas al estudio y, por tanto, su relación biológica.

¿Cuándo se le puede hacer una prueba de ADN a un recién nacido? ¿Cómo se le hace la prueba de ADN a un bebé recién nacido? ¿Cómo se lleva a cabo el análisis de ADN? Son preguntas que nos podemos plantear si queremos realizarlas cuanto antes. Lo cierto es que no hay una edad mínima para realizarla y se puede hacer desde el mismo momento de su nacimiento.

Es totalmente indolora ya que consiste en pasar un hisopo de algodón por la boca del peque y de la persona solicitante de la prueba para determinar su relación biológica. El bebé no debe tener restos de leche, líquido amniótico, meconio o cualquier otra sustancia extraña en la boca ya que podrían provocar que la muestra se contaminara.

La prueba de ADN para determinar la paternidad también se puede realizar durante el embarazo, pero, en este caso, sí se trata de un procedimiento invasivo para la mujer, que además tiene riesgo de aborto: la amniocentesis o biopsia de corial.

La realidad es que se puede realizar con gran variedad de muestras como uñas cortadas, pelos arrancados de raíz, cepillos de dientes, ropa sudada sin lavar, manchas de sangre, chicles… También las muestras de saliva que se pueden encontrar en vasos, sellos o chupetes. Estas pruebas tienen un alto grado de fiabilidad para determinar el parentesco entre padre-hijo.

¿Qué pasa si sale negativa la prueba de paternidad? Significa que no hay relación biológica entre el supuesto padre y el bebé, por lo que no sería su hijo biológico. En caso de que el test sea negativo, la fiabilidad es del 100%; mientras que si es positivo es del 99,99%.

También se puede hacer una prueba de ADN sin el padre, por ejemplo si este ha fallecido o se encuentra fuera del lugar de residencia de la mujer y el peque. En este caso, se haría a través de familiares cercanos al «supuesto» padre como los abuelos, tíos paternos o un hermano del bebé del que se tiene la seguridad que es hijo biológico del hombre. En estas pruebas, el porcentaje de fiabilidad decae y, además, si sería interesante contar con el ADN de la madre.

¿Cómo saber si es mi hijo sin ADN? La prueba de ADN es el único método fiable de conocer la relación entre el hombre y el bebé. Se puede recurrir al parecido físico, aunque, por supuesto, no es determinante ni científico.

Hay que tener en cuenta que la prueba de paternidad puede ser informativa o no probatoria; o con validez judicial. La primera la realiza la persona interesada que es quien debe llevar la muestra al laboratorio y no tiene validez judicial. Por el contrario, la prueba de paternidad con validez judicial sí tiene validez jurídica y se realiza cuando la persona en cuestión necesita un informe pericial en el que se detalle la determinación o exclusión de la relación genética.

Si tienes dudas sobre los derechos de los padres y madres, en la Tribu CSC cuentas con un equipo de profesionales que puede ayudarte, entre los que se encuentra la abogada laboralista Ana Pacheco.