El Síndrome 22q11: En qué consiste y qué consecuencias tiene para la salud del bebé

El 22 de mayo se celebra el Día Internacional del Síndrome de deleción 22q11 o Síndrome 22q11. Se trata de una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 4.000 recién nacidos.

La provoca una alteración genética a raíz de la pérdida de un fragmento o región específica del cromosoma 22, denominada 22q11.2. Esto genera problemas en el desarrollo embrionario que se puede traducir en distintas patologías; desde anomalías cardiacas congénitas, predisposición a infecciones y procesos autoinmunes, problemas de desarrollo hasta trastornos como la esquizofrenia.

¿Qué es el Síndrome 22q11?

En España existen varias asociaciones que aglutinan a familias cuyos hijos tienes el Síndorme de delección 22q11. Las hay en Andalucía, el Levante y en Madrid.  Esta última asociación se creó en 2011 bajo el paraguas del Hospital Universitario de La Paz de Madrid. Este trastorno implica un patrón de anomalías que se producen cuando se pierde un fragmento o región específica del cromosoma 22. Específicamente afecta a la región 22q11.2 (de ahí su nombre) que controla determinados aspectos del desarrollo embrionario.

La parte de ADN que falta, afecta a la manera en que se desarrolla el cuerpo del bebé dentro de la madre. Concretamente, puede afectar al desarrollo del corazón, al del timo (órgano que se encarga de que una población de glóbulos blancos producidos por la médula ósea respondan a las infecciones) o la glándula paratiroides que regula los niveles sanguíneos de calcio.

También tiene repercusiones en el desarrollo del paladar y de determinadas áreas del cerebro. Al Síndrome 22q11 se le conoce también como Síndrome de DiGeorge o Velo Cardio Facial. No hay diferencias entre ellos. Todos son el mismo trastorno genético, pero tiene nombres diferentes por los médicos que describieron sus características. Cada uno hizo hincapié en determinadas manifestaciones clínicas.

La aparición de nuevas técnicas también han permitido hallar duplicaciones de la región 22q11.2. Es una anomalía cromosómica complementaria y que se considera «hermana» de la deleción (pérdida). En la duplicación las manifestaciones clínicas también son variables pero su diagnóstico se suele realizar en pacientes estudiados por otros motivos. De forma aislada los síntomas son poco específicos. Su descubrimiento es reciente y aún se desconoce con exactitud qué problemas médicos puede producir y sus efectos a largo plazo.

Principales consecuencias del Síndrome 22q11

La manifestaciones del Síndrome 22q11 más frecuentes están relacionadas con las diferentes estructuras y órganos afectados. Entre ellas:

• Anomalías cardiacas congénitas (50-75%).
• Hendiduras o insuficiencia de la función del paladar (60%).
• Problemas de la regulación del calcio con tendencia a la hipocalcemia – caída del nivel de calcio en sangre – (50%).
• Predisposición a infecciones en los primeros años de vida y a la aparición de procesos autoinmunes.

No todos los niños con Síndrome 22q11 desarrollan todos estos problemas y tampoco en el mismo grado. Además, estas manifestaciones no tienen por qué tener relación entre sí. Es decir, hay peques con anomalías cardíacas, pero con el paladar intacto.

A medida que crecen, es habitual que aparezcan otros obstáculos en el desarrollo psicomotor o dificultades en el aprendizaje específicas. Aproximadamente el 80% de los niños tienen un retraso en el desarrollo del lenguaje y con frecuencia les cuesta procesar información y el pensamiento abstracto, una vez que llegan al colegio.

Síndrome 22q11 y dolor en las piernas

Otra de las consecuencias más habituales en estos niños está relacionada con su sistema músculo-esquelético, ya que su tono muscular es bajo (hipotonía) y los ligamentos, laxos. Eso implica falta de coordinación y torpeza, además de poca destreza en las habilidades manuales (motricidad fina).

Son frecuentes los dolores de piernas, que suelen ser más molestos por la noche. La frecuencia de escoliosis es entre tres y ocho veces superior a la de la población general.

Por otro lado, los bebés y niños con este síndrome también presentan otros problemas relacionados con la alimentación (especialmente durante el primer año), dificultades relacionadas con las posibles anomalías de la estructura o de la función del paladar. Además, es habitual que tanto su peso como talla estén por debajo de los parámetros normales.

Hay niños que también ven afectada su audición. Son frecuentes los casos de hipoacusia, que suele venir acompañada de otitis media recurrente.

Síndrome 22q11 y esquizofrenia

Los niños y niñas con Síndrome 22q11 pueden desarrollar trastornos del comportamiento como déficit de atención, ansiedad, el trastorno de oposición desafiante y el obsesivo-compulsivo. Esto, según explican en la asociación de familias, «hace a estas personas más vulnerables en el entorno escolar, sobre todo en momentos de mayor exigencia académica y social como es la adolescencia».

El Síndrome 22q11, por otro lado, predispone a la aparición de trastornos psiquiátricos en la edad adulta. Se estima que los adultos con este trastorno genético tienen 20 veces más posibilidades de desarrollar esquizofrenia que la población general.

En general, los trastornos de comportamiento y los problemas psiquiátricos son frecuentes y afectan a entre el 20 y el 50% de las personas con este síndrome. Es en la adolescencia y en la edad adulta cuando aumenta el riesgo de desarrollar este tipo de patologías. De ahí la necesidad de un seguimiento y apoyo a estas personas y sus familias.

Tratamiento de las personas con Síndrome 22q11

Al tratarse de un trastorno genético, el Síndrome 22q11 no tiene cura. Sin embargo, gracias a la atención profesional en el ámbito de la salud y la educación, sí se pueden prevenir algunos de los problemas asociados a esta patología.

Al tratarse de un síndrome que afecta a distintos órganos y en distintos aspectos, lo recomendable es la atención por parte de un equipo amplio que aglutine diversas disciplinas: cardiología, inmunología, foniatría, otorrinolaringología, endocrinología, etc.

Es posible que el peque necesite el apoyo de otros especialistas, como neurólogos, ortopediatras u oftalmólogos. Desde la Asociación 22q11, también recomiendan la atención psicológica y psiquiátrica temprana (a partir de los cuatro años) para hacerle un seguimiento. También sería deseable «implicar al equipo de orientación escolar» para que el aprendizaje de estos pequeños no se resienta.

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