Rubinstein-Taybi, el síndrome de los pulgares anchos

El 3 de julio se celebra el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi o «síndrome de los pulgares anchos», un patología poco frecuente que afecta a 1 de cada 150.000 nacimientos.

Síndrome de Rubinstein-Taybi

Los primeros estudios de este síndrome fueron realizados en 1957 por los doctores Matsoukas y Theodoru, sin embargo sus publicaciones al respecto no tuvieron gran trascendencia. Posteriormente, en 1963, el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi describieron más casos de niños y niñas con las mismas características que las mencionadas por su predecesores y fue a ellos a quienes se les atribuyó su descubrimiento. De hecho, ese mismo año publicaron un artículo en la revista “American Journal of Diseases of Children”, donde bautizaron a este síndrome con sus nombres.

Causas del síndrome de Rubinstein-Taybi

Se trata de un síndrome hereditario de carácter autosómico dominante o desconocido. En algunos de los individuos que han desarrollado la patología se evidencian anomalías en los genes CREBBP y EP300, como mutaciones. Las personas que carecen totalmente de estos genes, por lo general, tienen las patologías más graves. También puede ser causado por microdeleciones del material genético del brazo corto (p) del cromosoma 16. Los individuos con mutación en EP300, suelen tener un menor grado de afección y malformaciones menos aparentes.

Síntomas del síndrome de Rubinstein-Taybi: ¿Qué significa tener el pulgar ancho?

El síndrome de Rubinstein-Taybi, también conocido como el “síndrome de los pulgares anchos”, se caracteriza por un grupo de diversas anomalías congénitas, entre las que se destacan: microcefalia, pulgares de pies y manos anormalmente anchos, características faciales específicas, retraso en el crecimiento postnatal y discapacidad intelectual.

Características del síndrome de Rubinstein-Taybi

Aunque el Rubinstein puede abarcar una gran variedad de síntomas y características, los signos más comunes de este síndrome son:

• Dismorfia facial: cejas muy arqueadas, pestañas largas y tabique nasal convexo. También se evidencia micrognatia (mandíbula inferior más pequeña de lo normal) y en los incisivos definitivos una cúspide en garra y un paladar ojival.
• Anomalías oculares: pueden presentar obstrucción del conducto nasolacrimal, errores en la refracción y glaucoma congénito.
• Anomalías cardíacas congénitas: conducto arterioso persistente o comunicación interventricular o interauricular.
• Anomalías cutáneas: formación de queloides (lesiones de la piel formadas por crecimientos exagerados del tejido cicatricial en lesiones cutáneas).
• Infecciones respiratorias muy comunes en la etapa postnatal y la niñez.
• Estreñimiento crónico.
• Comportamientos sociales: en la infancia suelen ser individuos sociales y de buen temperamento, pero en la adultez se observan cambios repentinos de humor y evidencia de TOC (Trastorno Obsesivo-Compulsivo).

En algunas ocasiones puede ser difícil diferenciar el síndrome Rubinstein-Taybi con el síndrome de Floating Harbor y del Síndrome de Cornelia de Lange, puesto que en estos también se evidencia dismorfia facial, baja estatura con retraso de la edad ósea, hirsutismo, fisura del paladar, focomelia o de oligodactilia. Por esta razón, es importante el screening genético para determinar dónde se ha producido la mutación, ya que en todas estas patologías, el origen de la misma difiere.

La edad media para establecer el diagnóstico es de 15 meses, siendo sus principales manifestaciones retraso psicomotor y retrasos en la adquisición de los principales hitos del desarrollo (sentarse, caminar, hablar, etc.).

Tratamiento para el síndrome de Rubinstein-Taybi

No existe un tratamiento específico para el síndrome de Rubinstein-Taybi. Los síntomas, se tratan según sea necesario en cada paciente, siendo frecuente que todos ellos precisen terapia del lenguaje y cognitiva. También suelen ser necesarios los programas de intervención temprana y educación especial para redireccionar la discapacidad del desarrollo.

En otras ocasiones, según los síntomas de cada paciente, se referirá a un especialista de salud mental y a grupos de apoyo para familiares, tratamiento para el estreñimiento y el reflujo gastroesofágico (ERGE) o tratamiento específico para los trastornos del corazón, la pérdida auditiva y/o las anormalidades en los ojos. Asimismo, algunas veces es necesaria la cirugía para la reparación de los pulgares y de los dedos gordos del pie, ya que de esta forma se mejora el agarre o se alivia una molestia.

Síndrome de Rubinstein-Taybi, terapia ocupacional

Es importante que cuando nos encontremos con retrasos en el desarrollo de nuestros hijos e hijas no nos alarmemos, pero actuemos para descartar patologías. Si estos son llamativos, afectan a diferentes áreas (motora, lingüística-comunicativa, cognitiva, etc.) y persisten en el tiempo, es necesario que consultemos a nuestro pediatra o al especialista.

Ellos son los encargados de ver si todo se encuentra dentro de la normalidad y se trata de un retraso simple (en la mayoría de los casos se trata de retrasos evolutivos que desaparecen con el tiempo) o constituyen sospecha de algo más. El neuropediatra es nuestra figura de referencia en el diagnóstico de este y otros síndromes, y, por tanto, constituye una pieza fundamental para lograr el diagnóstico temprano de la patología.

Una vez que conocemos el diagnóstico, es fundamental que se inicie una intervención multidisciplinar que incluirá a varios especialistas: psicólogos, logopedas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y/o pedagogos. Todos ellos/as fomentarán el desarrollo de nuestro/a pequeño/a, comprendiendo que cada niño/a es diferente y hay que respetar su ritmo. Si quieres más información o necesitas asesoramiento profesional, en la Tribu CSC puedes consultar a nuestro equipo de expertos en salud materno-infantil y crianza respetuosa, que abarcan áreas como la pediatría, la psicología, la logopedia infantil y la terapia ocupacional pediátrica. 

También puedes descargar gratis la app de Criar con Sentido Común tanto para plataformas Apple como para plataformas Android, y tenéis una semana gratis para probar todas las ventajas de la membresía a la Tribu, realizar todos los cursos online disponibles y consultar a nuestros/as especialistas.

Pronóstico del síndrome de Rubinstein-Taybi

La mayoría de menores y adultos con Rubinstein, suelen tener retraso en el desarrollo motriz, sin embargo, aprenden a caminar a la edad aproximada de 3 años y aprenden a leer a un nivel elemental.

La esperanza de vida del síndrome de Rubinstein-Taybi no se ve afectada a excepción de la existencia de anomalías cardíacas complejas o no compatibles con la vida. En los casos más severos, los pacientes suelen fallecer por afecciones respiratorias y cáncer (caracterizado principalmente por leucemia en la etapa infantil, y meningioma en la adultez).