Investigadores australianos hallan un biomarcador que podría explicar la causa del síndrome de la muerte súbita del lactante

Investigadores australianos han identificado el primer marcador bioquímico que podría ayudar a prevenir el síndrome de la muerte súbita del lactante. Se trata de un paso muy importante ante una patología de la que se desconoce su causa en la actualidad, aunque sí los factores que pueden influir en que se produzca. La investigación de The Children’s Hospital de Westmead la ha liderado la doctora Carmel Harrington, cuyo hijo murió por este síndrome hace 29 años.El estudio se ha realizado en The Children’s Hospital de Weastmead (Sidney) y ha sido publicado en la revista The Lance. La Asociación Española De Pediatría de Atención Primaria (AEPAP) define en esta guía preventiva sobre el síndrome de muerte súbita del lactante que:

«Se define muerte súbita del lactante como el fallecimiento inesperado y repentino de un niño menor de un año de edad, aparentemente sano, al que no se encuentra explicación después de una investigación minuciosa, incluyendo autopsia, examen del lugar de fallecimiento y revisión de sus antecedentes clínicos».

La incidencia de es de 1-3 casos por cada 1.000 recién nacidos vivos. La causa es desconocida (aunque sí se conocen factores de riesgo), así que esta investigación sobre la muerte súbita puede dar luz para, según sus autores, poder prevenirla.

¿Qué ha hallado esta investigación sobre la muerte súbita del lactante?

En esta investigación sobre la muerte súbita del lactante se ha identificado la butirilcolinesterasa (BChE) como el primer marcador bioquímico que podría ayudar a detectar a aquellos bebés con más riesgo de sufrir este síndrome.

La butirilcolinesterasa es una enzima cuya función principal es hidrolizar estéres exógenos. Este artículo científico analizó como la deficiencia de esta enzima en pacientes a los que se les aplica anestesia con relajantes musculares como la succinilcolina puede provocar consecuencias graves en los pacientes. ¿La razón? Porque puede prolongar la parálisis o la apnea posperatoria, según sus autores.

La investigación sobre la muerte súbita del lactante de Australia se ha basado en el análisis de 722 gotas de sangre seca tomadas de los bebés al nacer dentro del programa de detección en recién nacidos. Se usaron solo las que los progenitores autorizaron para este tipo de investigaciones anónimas.

La butirilcolinesterasa se midió tanto en los casos de bebés fallecidos por muerte súbita como por otras causas y se compararon con la de 10 bebés sanos con la misma fecha de nacimiento y sexo.

El estudio encontró que los niveles de BChE eran significativamente más bajos en los bebés que posteriormente murieron por el síndrome de muerte súbita del lactante en comparación con los otros bebés (vivos y fallecidos por otras causas).

El BChE juega un papel importante en la activación del cerebro. Los investigadores creen que una deficiencia de esta enzima indica un déficit de activación y eso reduce la capacidad de un bebé para despertarse o responder a un estímulo externo. Y esto los hace vulnerables al síndrome de la muerte súbita del lactante.

La investigadora principal perdió a su hijo por este síndrome

La investigación está liderada por la doctora Carmel Harrington, investigadora honoraria de The Children’s Hospital de Westmead. Hace 29 años su hijo murió por muerte súbita del lactante y desde entonces dedica su carrera a la investigación sobre este síndrome. Incluso puso en marcha un crowdfunding para conseguir fondos para la ciencia bajo el nombre ‘El legado de Damien’.

Según explica la propia doctora:

«Los bebés tienen un mecanismo muy poderoso para avisarnos cuando no están bien. Por lo general, si un bebé se enfrenta a una situación que pone en peligro su vida, como la dificultad de respirar mientras duerme porque está boca abajo, se despertará y llorará. Lo que muestra esta investigación es que algunos bebés no tienen esta misma respuesta robusta«.

La doctora Harrington está convencida de que este hallazgo sobre la butirilcolinesterasa podrá evitar la muerte de muchos niños si se detecta su déficit con antelación:

«Durante mucho tiempo se pensó que esa falta de respuesta estaba detrás del síndrome de muerte súbita, pero no sabíamos qué causaba esa falta de excitación. Ahora que sabemos que la BChE está involucrada, podemos comenzar a cambiar los resultados y hacer que esta patología sea una cosa del pasado».

Factores de riesgo de la muerte súbita del lactante

La causa de la muerte súbita del lactante es desconocida. Ahora esta investigación australiana pone algo de luz al detectar este marcador bioquímico relacionado con el síndrome. Los factores de riesgo sí se conocen y las campañas de concienciación (en España existe incluso un comité creado por la Asociación Española de Pediatría) van encaminadas a concienciar a las familias para que eviten riesgos.

De hecho, seguir esas recomendaciones evita un 50% de los riesgos. Entre ellas están:

• Que no duerma con el bebé nadie que fume, ni que se fume en la habitación donde duerme el pequeño.
• Evitar dormir con el bebé si se ha tomado alcohol, drogas o medicamentos que impidan atender adecuadamente al bebe.
• No dormir con el bebé si se tiene sobrepeso.
• Si el bebé es prematuro o tiene bajo peso, no debe compartir la cama con los padres en las primeras semanas.
• Lactancia materna nocturna con el bebé en una cama de colecho o con la cuna al lado de la cama de los padres.
• Usar un colchón firme y plano, sin almohadas y con las sábanas bien estiradas. Evitar peluches o ropa de cama que pueda cubrir la cabeza del bebé.
• Evitar huecos o recovecos por donde se pueda quedar atrapado el bebé. UNICEF recomienda poner un colchón en medio de la habitación, directamente en el suelo.
• Que el bebé duerma boca arriba con la cabeza ladeada.
• Evitar que duerma con hermanos más mayores o mascotas.
• Que duerma en la cama y no en otras superficies como el sofá o un sillón.

En la Tribu CSC podéis encontrar más información sobre este y otros temas de salud infantil de la mano de nuestro equipo de expertas.

Para la doctora Harrington este descubrimiento abre un camino de esperanza. Y también de consuelo para las familias que han perdido a sus bebés por este síndrome:

«Da respuesta a los padres que han perdido a sus hijos de manera tan trágica. Esta familias pueden ahora vivir con el conocimiento de que no fue su culpa«. 

Los próximos pasos de la investigación pasan por incluir en las pruebas de detección del recién nacido la presencia de este biomarcador BChE. Y desarrollar intervenciones específicas cuando se detecte la deficiencia de esta enzima. Algo que la investigadora principal espera que se complete en los próximos cinco años.